Prevalencia de la enfermedad de Fabry en una población de pacientes con dolor crónico (DOUFABIS)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno lisosomal multisistémico ligado al cromosoma X poco frecuente causado por una deficiencia de alfa-galactosidasa. Se observan depósitos de globotriaosilcéramida (Gb3) en casi todos los tejidos examinados. Los signos de la enfermedad aparecen antes y son más graves en los hombres afectados que en las mujeres. La miocardiopatía, la insuficiencia renal y los signos neurológicos, incluido el dolor crónico y las neuropatías periféricas, son los signos más frecuentes. La disponibilidad de dos terapias de reemplazo enzimático ahora proporciona un tratamiento específico y eficaz para los pacientes. La prevalencia de DF se estima entre 1/40.000 y 1/117.000. La frecuencia de la enfermedad de Fabry se ha estimado previamente en varias series de pacientes que presentan un único signo, es decir, insuficiencia renal, miocardiopatía hipertrófica e ictus de inicio precoz. Sin embargo, no se dispone de datos sobre la prevalencia de DF en poblaciones de pacientes que padecen dolores crónicos de origen desconocido.
El diagnóstico de EF se realizará mediante procedimientos estándar siguiendo las recomendaciones internacionales. Estos requieren la búsqueda de una deficiencia de la actividad de la alfagalactosidasa A en los leucocitos en los machos y el análisis genético del gen GLA en las hembras (Germain et al. 2010).
Los pacientes en los que se establezca el diagnóstico de EF durante este estudio, serán citados para una visita adicional en el Centro de Investigación con el fin de confirmar el diagnóstico y proponer la valoración y cuidados adecuados.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bayonne, Francia, 64109
- Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
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Bordeaux, Francia, 33076
- Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
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Draguignan, Francia, 83007
- Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
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Garches, Francia, 92380
- Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
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Grenoble, Francia, 38043
- Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
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La Rochelle, Francia, 17019
- Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
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La Réole, Francia, 33192
- Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
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Lille, Francia, 59037
- Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
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Lille, Francia, 59037
- Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
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Marseille, Francia, 13385
- CETD La Timone, AP-HM
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Montpellier, Francia, 34295
- Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
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Nîmes, Francia, 30029
- Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
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Paris, Francia, 75475
- Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
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Pierre-Bénite, Francia, 69495
- Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
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Périgueux, Francia, 24 019
- Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
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Reims, Francia, 51092
- Centre Antidouleurs, CHU de Reims
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Strasbourg, Francia, 67091
- Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
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Toulouse, Francia, 31059
- Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
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Toulouse, Francia, 31059
- Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
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La Réunion
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Saint-Pierre, La Réunion, Francia, 97448
- Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
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Martinique
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FORT de France, Martinique, Francia, 97261
- CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes de ambos sexos,
- de 6 a 80 años,
- con dolores crónicos de etiología desconocida que incluyen: acroparestesias y/o crisis de dolor que evolucionan más de 3 meses, neuropático continuo que evoluciona más de 3 meses y/o dolores múltiples que evolucionan más de 3 meses y/o crisis abdominales recurrentes de dolor que vienen por una visita clínica en los Centros del dolor de Francia.
Criterio de exclusión:
- dolor crónico de causa conocida
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Pacientes con dolores crónicos de etiología desconocida
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El diagnóstico de la enfermedad de Fabry requiere medidas enzimáticas bioquímicas de la actividad de la alfagalactosidasa A en los machos y un análisis genético mediante secuenciación directa de GLA en las hembras.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico de la enfermedad de Fabry en un paciente con dolores crónicos
Periodo de tiempo: J1 a 2 meses después de la inclusión
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J1 a 2 meses después de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Dolor
- Manifestaciones neurológicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Signos y síntomas
- Dolor crónico
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2014/23
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