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Prévalence de la maladie de Fabry dans une population de patients souffrant de douleur chronique (DOUFABIS)

11 mai 2026 mis à jour par: University Hospital, Bordeaux
La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte principalement le cœur, les reins et le système nerveux. La maladie de Fabry a été recherchée dans des séries de patients présentant différents signes isolés provoqués par l'atteinte d'un de ces organes. Des acroparesthésies et des crises douloureuses chroniques d'origines diverses sont rapportées chez la grande majorité des patients au cours de l'évolution de la maladie. De plus, ces signes inaugurent fréquemment la maladie. Les investigateurs ont précédemment réalisé une étude préliminaire monocentrique qui a permis d'identifier une patiente atteinte de la maladie de Fabry dans une série de 147 patients consécutifs testés souffrant de douleur chronique. Les enquêteurs se proposent maintenant de confirmer les résultats de notre étude préliminaire. Les investigateurs prévoient d'évaluer la prévalence de la maladie de Fabry dans une série de 1000 patients souffrant de douleurs chroniques d'étiologie indéterminée et recrutés consécutivement.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La maladie de Fabry (FD) est une maladie lysosomale multisystémique liée à l'X rare causée par un déficit en alpha-galactosidase. Des dépôts de Globotriaosylcéramide (Gb3) sont observés dans presque tous les tissus examinés. Les signes de la maladie apparaissent plus tôt et sont plus graves chez les hommes touchés que chez les femmes. La myocardiopathie, l'insuffisance rénale et les signes neurologiques dont la douleur chronique et les neuropathies périphériques sont les signes les plus fréquents. La disponibilité de deux thérapies enzymatiques de remplacement offre désormais un traitement spécifique et efficace pour les patients. La prévalence de la DF est estimée entre 1/40 000 et 1/117 000. La fréquence de la maladie de Fabry a déjà été estimée dans plusieurs séries de patients présentant un seul signe, à savoir une insuffisance rénale, une myocardiopathie hypertrophique et un AVC précoce. Cependant, aucune donnée n'est disponible sur la prévalence de la DF dans les populations de patients souffrant de douleurs chroniques d'origine inconnue.

Le diagnostic de FD sera effectué par des procédures standard suivant les recommandations internationales. Celles-ci nécessitent la recherche d'un déficit de l'activité alphagalactosidase A sur les leucocytes chez les mâles et l'analyse génétique du gène GLA chez les femelles (Germain et al. 2010).

Les patients chez qui le diagnostic de DF est établi au cours de cette étude, seront convoqués pour une visite supplémentaire au Centre Investigateur afin de confirmer le diagnostic et de proposer un bilan et une prise en charge adaptés.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

776

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Bayonne, France, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, France, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, France, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, France, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, France, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, France, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, France, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, France, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, France, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, France, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, France, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, France, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, France, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, France, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, France, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, France, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, France, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, France, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, France, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, France, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, France, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • patients des deux sexes,
  • de 6 à 80 ans,
  • avec des douleurs chroniques d'étiologie inconnue dont : acroparesthésies, et/ou crises douloureuses évoluant depuis plus de 3 mois, neuropathies continues évoluant depuis plus de 3 mois, et/ou douleurs multiples évoluant depuis plus de 3 mois et/ou crises douloureuses abdominales récurrentes qui surviennent une visite clinique dans les Centres de la douleur de France.

Critère d'exclusion:

  • douleur chronique de cause connue

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Patients souffrant de douleurs chroniques d'étiologie inconnue
Génétique: Diagnostic de la maladie de Fabry
Le diagnostic de la maladie de Fabry nécessite des mesures enzymatiques biochimiques de l'activité de l'alphagalactosidase A chez les mâles et une analyse génétique utilisant le séquençage direct du GLA chez les femelles.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Diagnostic de la maladie de Fabry chez un patient souffrant de douleurs chroniques
Délai: J1 à 2 mois après l'inclusion
J1 à 2 mois après l'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Bordeaux

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 mars 2015

Achèvement primaire (Réel)

15 décembre 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

15 décembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 mai 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2015

Première publication (Estimé)

21 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2026

Dernière vérification

1 août 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CHUBX 2014/23

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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