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慢性疼痛患者集団におけるファブリー病の有病率 (DOUFABIS)

2026年5月11日 更新者：University Hospital, Bordeaux
ファブリー病は、主に心臓、腎臓、神経系に影響を与えるまれな遺伝性代謝障害です。 ファブリー病は、これらの臓器の 1 つの影響によって引き起こされるさまざまな孤立した徴候を示す一連の患者で検索されています。 病気の進行中に、大多数の患者で、さまざまな起源の先端感覚異常および慢性的な痛みの危機が報告されています。 さらに、この徴候はしばしば病気の始まりです。 研究者らは以前に、試験された慢性疼痛を持つ一連の 147 人の連続した患者の中で、ファブリー病の女性患者 1 人を特定することを可能にした予備的な単一施設研究を実施しました。 調査官は現在、予備調査の結果を確認することを提案しています。 研究者らは、原因不明の慢性疼痛を患い、継続的に募集された一連の 1000 人の患者におけるファブリー病の有病率を評価することを計画しています。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

ファブリー病 (FD) は、α-ガラクトシダーゼ欠損症によって引き起こされるまれな X リンク多臓器性リソソーム障害です。 グロボトリアオシルセラミド (Gb3) 沈着物は、検査したほぼすべての組織で観察されます。 この疾患の徴候は、女性よりも罹患した男性で早期に現れ、より深刻です。 心筋症、腎不全、および慢性疼痛や末梢神経障害などの神経学的徴候が最もよくみられる徴候です。 2 つの酵素補充療法が利用できるようになったことで、患者に特異的かつ効果的な治療法が提供されるようになりました。 FD の有病率は 1/40,000 ～ 1/117,000 と推定されます。 ファブリー病の頻度は、単一の徴候、すなわち腎不全、肥大型心筋症、および早期発症の脳卒中を示すいくつかのシリーズの患者で以前に推定されています。 ただし、原因不明の慢性疼痛に苦しむ患者集団における FD の有病率に関するデータは入手できません。

FDの診断は、国際的な推奨事項に従って標準的な手順で実行されます。 これらには、男性の白血球に対するアルファガラクトシダーゼ A 活性の欠損の調査と、女性の GLA 遺伝子の遺伝子解析が必要です (Germain et al. 2010)。

この研究中にFDの診断が確立された患者は、診断を確認し、適切な評価とケアを提案するために、調査センターでの追加の訪問を求められます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

776

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Bayonne、フランス、64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux、フランス、33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan、フランス、83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches、フランス、92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble、フランス、38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle、フランス、17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole、フランス、33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille、フランス、59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille、フランス、59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille、フランス、13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier、フランス、34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes、フランス、30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris、フランス、75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite、フランス、69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux、フランス、24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims、フランス、51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse、フランス、31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse、フランス、31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre、La Réunion、フランス、97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France、Martinique、フランス、97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

6年～80年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 両方の性別の患者、
  • 6歳から80歳まで、
  • 以下を含む病因不明の慢性疼痛を伴う：末端感覚異常、および/または3か月以上進行する疼痛発作、3か月以上進行する継続的な神経障害、および/または3か月以上進行する複数の痛み、および/または再発する腹部の痛みの発作フランスの疼痛センターでの臨床訪問。

除外基準:

  • 原因が分かっている慢性的な痛み

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：原因不明の慢性疼痛患者
遺伝的：ファブリー病の診断
ファブリー病の診断には、男性のアルファガラクトシダーゼ A 活性の生化学的酵素測定と、女性の GLA の直接配列決定を使用した遺伝子解析が必要です。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
慢性疼痛に苦しむ 1 人の患者におけるファブリー病の診断
時間枠：組み入れ後1～2ヶ月
組み入れ後1～2ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Bordeaux

捜査官

  • 主任研究者：Cyril GOIZET、University Hospital, Bordeaux

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年3月5日

一次修了 (実際)

2021年12月15日

研究の完了 (実際)

2021年12月15日

試験登録日

最初に提出

2015年5月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年5月20日

最初の投稿 (推定)

2015年5月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月11日

最終確認日

2023年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CHUBX 2014/23

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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