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Prevalenza della malattia di Fabry in una popolazione di pazienti con dolore cronico (DOUFABIS)

11 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux
La malattia di Fabry è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce prevalentemente cuore, reni e sistema nervoso. La malattia di Fabry è stata ricercata in una serie di pazienti che presentavano diversi segni isolati causati dall'affezione di uno di questi organi. Acroparestesie e crisi dolorose croniche di diversa origine sono riportate nella grande maggioranza dei pazienti durante la progressione della malattia. Inoltre, questi segni stanno spesso inaugurando la malattia. I ricercatori hanno precedentemente eseguito uno studio monocentrico preliminare che ha permesso di identificare una paziente donna con malattia di Fabry in una serie di 147 pazienti consecutivi con dolore cronico testati. I ricercatori propongono ora di confermare i risultati del nostro studio preliminare. I ricercatori intendono valutare la prevalenza della malattia di Fabry in una serie di 1000 pazienti affetti da dolori cronici di eziologia indeterminata e consecutivamente reclutati.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Fabry (FD) è una rara malattia lisosomiale multisistemica legata all'X causata dal deficit di alfa-galattosidasi. I depositi di Globotriaosilcéramide (Gb3) sono osservati in quasi tutti i tessuti esaminati. I segni della malattia compaiono prima e sono più gravi nei maschi affetti che nelle femmine. Miocardiopatia, insufficienza renale e segni neurologici tra cui dolore cronico e neuropatie periferiche sono i segni più frequenti. La disponibilità di due terapie enzimatiche sostitutive fornisce ora un trattamento specifico ed efficace per i pazienti. La prevalenza di FD è stimata tra 1/40.000 e 1/117.000. La frequenza della malattia di Fabry è stata precedentemente stimata in diverse casistiche di pazienti che presentavano un unico segno, cioè insufficienza renale, miocardiopatia ipertrofica e ictus ad esordio precoce. Tuttavia, non sono disponibili dati sulla prevalenza di FD in popolazioni di pazienti affetti da dolori cronici di origine sconosciuta.

La diagnosi di FD sarà eseguita con procedure standard seguendo le raccomandazioni internazionali. Questi richiedono la ricerca di un deficit di attività dell'alfagalattosidasi A sui leucociti nei maschi e l'analisi genetica del gene GLA nelle femmine (Germain et al. 2010).

I pazienti nei quali viene stabilita la diagnosi di FD durante questo studio, saranno convocati per un'ulteriore visita presso il Centro Investigativo al fine di confermare la diagnosi e proporre valutazione e cura adeguate.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

776

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bayonne, Francia, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Francia, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Francia, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Francia, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Francia, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Francia, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Francia, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Francia, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Francia, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Francia, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Francia, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Francia, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Francia, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Francia, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Francia, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti di entrambi i sessi,
  • dai 6 agli 80 anni,
  • con dolori cronici di eziologia sconosciuta inclusi: acroparestesie e/o crisi dolorose che si evolvono da più di 3 mesi, neuropatia continua che si evolve da più di 3 mesi e/o dolori multipli che si evolvono da più di 3 mesi e/o crisi addominali ricorrenti di dolore che vengono per una visita clinica nei Centri del dolore della Francia.

Criteri di esclusione:

  • dolore cronico di causa nota

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti con dolori cronici di eziologia sconosciuta
Genetico: Diagnosi della malattia di Fabry
La diagnosi della malattia di Fabry richiede misure enzimatiche biochimiche dell'attività dell'alfagalattosidasi A nei maschi e l'analisi genetica utilizzando il sequenziamento diretto del GLA nelle femmine.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Diagnosi di malattia di Fabry in un paziente affetto da dolori cronici
Lasso di tempo: J1 a 2 mesi dopo l'inclusione
J1 a 2 mesi dopo l'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 marzo 2015

Completamento primario (Effettivo)

15 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

15 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2015

Primo Inserito (Stimato)

21 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2014/23

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Dolore cronico

Prove cliniche su Diagnosi della malattia di Fabry

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