Распространенность болезни Фабри среди пациентов с хронической болью (DOUFABIS)
11 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux
Болезнь Фабри — редкое наследственное нарушение обмена веществ, поражающее преимущественно сердце, почки и нервную систему.
Болезнь Фабри исследовали у ряда больных с различными изолированными признаками, обусловленными поражением одного из этих органов.
Акропарестезии и хронические кризы боли различного генеза отмечаются у подавляющего большинства больных при прогрессировании заболевания.
Более того, эти признаки часто являются началом болезни.
Исследователи ранее провели предварительное одноцентровое исследование, которое позволило идентифицировать одну пациентку с болезнью Фабри в серии из 147 последовательно протестированных пациентов с хронической болью.
Теперь следователи предлагают подтвердить результаты нашего предварительного исследования.
Исследователи планируют оценить распространенность болезни Фабри в серии из 1000 пациентов, страдающих хроническими болями неустановленной этиологии и последовательно отобранных.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Болезнь Фабри (БФ) — редкое Х-сцепленное мультисистемное лизосомное заболевание, вызванное дефицитом альфа-галактозидазы. Отложения глоботриаозилцерамида (Gb3) наблюдаются почти во всех исследованных тканях. Признаки заболевания появляются раньше и более выражены у пораженных мужчин, чем у женщин. Миокардиопатия, почечная недостаточность и неврологические признаки, включая хроническую боль и периферические невропатии, являются наиболее частыми признаками. Наличие двух ферментативных заместительных терапий в настоящее время обеспечивает специфическое и эффективное лечение пациентов. Распространенность БФ оценивается от 1/40 000 до 1/117 000. Частота болезни Фабри ранее оценивалась в нескольких группах пациентов с одним единственным признаком, т.е. почечной недостаточностью, гипертрофической миокардиопатией и ранним началом инсульта. Однако отсутствуют данные о распространенности БФ в популяции пациентов, страдающих хроническими болями неизвестного генеза.
Диагноз БФ будет проводиться по стандартным процедурам в соответствии с международными рекомендациями. Это требует поиска дефицита активности альфа-галактозидазы А на лейкоцитах у мужчин и генетического анализа гена GLA у женщин (Germain et al. 2010).
Пациенты, у которых в ходе этого исследования будет установлен диагноз БФ, будут вызваны для дополнительного визита в Исследовательский центр для подтверждения диагноза и предложения соответствующей оценки и ухода.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
776
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Bayonne, Франция, 64109
- Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
-
Bordeaux, Франция, 33076
- Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
-
Draguignan, Франция, 83007
- Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
-
Garches, Франция, 92380
- Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
-
Grenoble, Франция, 38043
- Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
-
La Rochelle, Франция, 17019
- Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
-
La Réole, Франция, 33192
- Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
-
Lille, Франция, 59037
- Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
-
Lille, Франция, 59037
- Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
-
Marseille, Франция, 13385
- CETD La Timone, AP-HM
-
Montpellier, Франция, 34295
- Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
-
Nîmes, Франция, 30029
- Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
-
Paris, Франция, 75475
- Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
-
Pierre-Bénite, Франция, 69495
- Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
-
Périgueux, Франция, 24 019
- Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
-
Reims, Франция, 51092
- Centre Antidouleurs, CHU de Reims
-
Strasbourg, Франция, 67091
- Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
-
Toulouse, Франция, 31059
- Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
-
Toulouse, Франция, 31059
- Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
-
-
La Réunion
-
Saint-Pierre, La Réunion, Франция, 97448
- Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
-
-
Martinique
-
FORT de France, Martinique, Франция, 97261
- CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 6 лет до 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- пациенты обоих полов,
- в возрасте от 6 до 80 лет,
- с хроническими болями неизвестной этиологии, включая: акропарестезии и/или болевые кризы, развивающиеся более 3 мес, продолжающиеся невропатические боли, развивающиеся более 3 мес, и/или множественные боли, развивающиеся более 3 мес, и/или рецидивирующие абдоминальные кризы болей, клинический визит в центры боли во Франции.
Критерий исключения:
- хроническая боль известной причины
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Пациенты с хроническими болями неизвестной этиологии
|
Диагноз болезни Фабри требует биохимических ферментативных измерений активности альфа-галактозидазы А у мужчин и генетического анализа с использованием прямого секвенирования GLA у женщин.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Диагностика болезни Фабри у одного пациента с хроническими болями
Временное ограничение: J1 до 2 месяцев после включения
|
J1 до 2 месяцев после включения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
5 марта 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
15 декабря 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
15 декабря 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 мая 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 мая 2015 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
21 мая 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Боль
- Неврологические проявления
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Сосудистые заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Пищевые и метаболические заболевания
- Признаки и симптомы
- Хроническая боль
- Болезнь Фабри
Другие идентификационные номера исследования
- CHUBX 2014/23
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .