Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fabryn taudin esiintyvyys kroonista kipua sairastavien potilaiden joukossa (DOUFABIS)

maanantai 11. toukokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux
Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa sydämeen, munuaisiin ja hermostoon. Fabryn tautia on etsitty joukosta potilaita, joilla on erilaisia ​​yksittäisiä oireita, jotka johtuvat jonkin näistä elimistä. Suurimmalla osalla potilaista on raportoitu taudin etenemisen aikana akroparestesiaa ja eri alkuperää olevia kroonisia kipukriisejä. Lisäksi nämä merkit ovat usein aloittamassa taudin. Tutkijat ovat aiemmin suorittaneet alustavan yhden keskuksen tutkimuksen, jonka avulla on voitu tunnistaa yksi Fabryn tautia sairastava naispotilas sarjasta 147 peräkkäistä kroonista kipua sairastavaa potilasta. Tutkijat ehdottavat nyt alustavan tutkimuksemme tulosten vahvistamista. Tutkijat suunnittelevat arvioivansa Fabryn taudin esiintyvyyttä 1000 potilaan sarjassa, jotka kärsivät epäselvistä etiologiasta kärsivistä kroonisista kivuista ja jotka on otettu peräkkäin mukaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Fabryn tauti (FD) on harvinainen X-kytketty monisysteeminen lysosomaalinen sairaus, joka johtuu alfa-galaktosidaasin puutteesta. Globotriaosyyliseramidi (Gb3) -kertymiä havaitaan lähes kaikissa tutkituissa kudoksissa. Taudin merkit ilmaantuvat aikaisemmin ja ovat vakavampia sairastuneilla miehillä kuin naisilla. Myokardiopatia, munuaisten vajaatoiminta ja neurologiset oireet, mukaan lukien krooninen kipu ja perifeeriset neuropatiat, ovat yleisimpiä oireita. Kahden entsymaattisen korvaushoidon saatavuus tarjoaa nyt erityisen ja tehokkaan hoidon potilaille. FD:n esiintyvyyden arvioidaan olevan 1/40 000 - 1/117 000. Fabryn taudin esiintymistiheyttä on aiemmin arvioitu useissa potilassarjoissa, joilla on yksi ainoa merkki, eli munuaisten vajaatoiminta, hypertrofinen sydänlihas ja varhain alkava aivohalvaus. Tietoja ei kuitenkaan ole saatavilla FD:n esiintyvyydestä potilaspopulaatioissa, jotka kärsivät tuntemattomasta alkuperästä olevista kroonisista kivuista.

FD-diagnoosi tehdään standardimenetelmillä kansainvälisten suositusten mukaisesti. Nämä edellyttävät alfagalaktosidaasi A -aktiivisuuden puutteen etsimistä miesten leukosyyteissä ja GLA-geenin geneettistä analyysiä naisilla (Germain et al. 2010).

Potilaat, joilla FD-diagnoosi vahvistetaan tämän tutkimuksen aikana, kutsutaan lisäkäynnille tutkimuskeskukseen diagnoosin vahvistamiseksi ja sopivan arvioinnin ja hoidon ehdottamiseksi.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

776

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bayonne, Ranska, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Ranska, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Ranska, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Ranska, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Ranska, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Ranska, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Ranska, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Ranska, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Ranska, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Ranska, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Ranska, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Ranska, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Ranska, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Ranska, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Ranska, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Ranska, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Ranska, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • molempia sukupuolia olevia potilaita,
  • 6-80-vuotiaat,
  • krooniset kivut, joiden syy on tuntematon, mukaan lukien: akroparestesia ja/tai kipukriisit, jotka kehittyvät yli 3 kuukautta, jatkuva neuropaattinen kehittyminen yli 3 kuukautta ja/tai useat kivut, jotka kehittyvät yli 3 kuukautta ja/tai toistuvat vatsakipukriisit, jotka alkavat kliininen käynti Ranskan kipukeskuksissa.

Poissulkemiskriteerit:

  • krooninen kipu tunnetusta syystä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Potilaat, joilla on tuntemattoman etiologian kroonisia kipuja
Geneettinen: Fabryn taudin diagnoosi
Fabryn taudin diagnoosi edellyttää alfagalaktosidaasi A:n aktiivisuuden biokemiallisia entsymaattisia mittauksia miehillä ja geneettistä analyysiä käyttämällä GLA:n suoraa sekvensointia naisilla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Fabryn taudin diagnoosi yhdellä kroonisista kivuista kärsivällä potilaalla
Aikaikkuna: J1-2 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
J1-2 kuukautta sisällyttämisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Bordeaux

Tutkijat

  • Päätutkija: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 5. maaliskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 15. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 15. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 18. toukokuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 21. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 14. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHUBX 2014/23

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Krooninen kipu

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Philippines

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa