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Prävalenz von Morbus Fabry in einer Population von Patienten mit chronischen Schmerzen (DOUFABIS)

11. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux
Morbus Fabry ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die vor allem Herz, Nieren und das Nervensystem betrifft. Die Fabry-Krankheit wurde in einer Reihe von Patienten untersucht, die verschiedene isolierte Anzeichen zeigten, die durch die Erkrankung eines dieser Organe verursacht wurden. Akroparästhesien und chronische Schmerzkrisen unterschiedlicher Genese werden bei der großen Mehrheit der Patienten während des Fortschreitens der Krankheit berichtet. Darüber hinaus eröffnen diese Zeichen häufig die Krankheit. Die Forscher haben zuvor eine vorläufige monozentrische Studie durchgeführt, die es ermöglichte, eine Patientin mit Morbus Fabry in einer Reihe von 147 aufeinanderfolgenden Patienten mit chronischen Schmerzen zu identifizieren, die getestet wurden. Die Ermittler schlagen nun vor, die Ergebnisse unserer Vorstudie zu bestätigen. Die Forscher planen, die Prävalenz von Morbus Fabry in einer Reihe von 1000 Patienten zu bewerten, die an chronischen Schmerzen unbestimmter Ätiologie leiden und nacheinander rekrutiert werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Morbus Fabry (FD) ist eine seltene X-chromosomale multisytemische lysosomale Erkrankung, die durch Alpha-Galactosidase-Mangel verursacht wird. Ablagerungen von Globotriaosylcéramid (Gb3) werden in fast allen untersuchten Geweben beobachtet. Krankheitszeichen treten früher auf und sind bei betroffenen Männern schwerer als bei Frauen. Myokardiopathie, Nierenversagen und neurologische Symptome, einschließlich chronischer Schmerzen und peripherer Neuropathien, sind die häufigsten Anzeichen. Die Verfügbarkeit von zwei enzymatischen Ersatztherapien bietet nun eine spezifische und wirksame Behandlung für Patienten. Die Prävalenz von FD wird auf 1/40.000 bis 1/117.000 geschätzt. Die Häufigkeit von Morbus Fabry wurde zuvor in mehreren Serien von Patienten geschätzt, die ein einziges Symptom aufwiesen, dh Nierenversagen, hypertrophe Myokardiopathie und früh einsetzender Schlaganfall. Es sind jedoch keine Daten über die Prävalenz von FD in Populationen von Patienten verfügbar, die an chronischen Schmerzen unbekannter Ursache leiden.

Die Diagnose von FD wird durch Standardverfahren gemäß internationalen Empfehlungen durchgeführt. Diese erfordern die Suche nach einem Mangel an Alpha-Galactosidase-A-Aktivität auf Leukozyten bei Männern und eine genetische Analyse des GLA-Gens bei Frauen (Germain et al. 2010).

Die Patienten, bei denen die Diagnose FD während dieser Studie gestellt wird, werden zu einem zusätzlichen Besuch im Untersuchungszentrum eingeladen, um die Diagnose zu bestätigen und eine geeignete Bewertung und Behandlung vorzuschlagen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

776

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bayonne, Frankreich, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Frankreich, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Frankreich, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Frankreich, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Frankreich, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Frankreich, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Frankreich, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Frankreich, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Frankreich, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Frankreich, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Frankreich, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Frankreich, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Frankreich, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Frankreich, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Frankreich, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Frankreich, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Frankreich, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten beiderlei Geschlechts,
  • im Alter von 6 bis 80,
  • mit chronischen Schmerzen unbekannter Ätiologie, einschließlich: Akroparästhesien und/oder Schmerzkrisen, die sich über mehr als 3 Monate entwickeln, anhaltende neuropathische Symptome, die sich über mehr als 3 Monate entwickeln, und/oder multiple Schmerzen, die sich über mehr als 3 Monate entwickeln, und/oder wiederkehrende abdominale Schmerzkrisen, die kommen ein klinischer Besuch in den Schmerzzentren Frankreichs.

Ausschlusskriterien:

  • chronische Schmerzen bekannter Ursache

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Patienten mit chronischen Schmerzen unbekannter Ätiologie
Genetisch: Diagnose von Morbus Fabry
Die Diagnose von Morbus Fabry erfordert biochemische enzymatische Messungen der Alpha-Galactosidase-A-Aktivität bei Männern und eine genetische Analyse unter Verwendung einer direkten Sequenzierung von GLA bei Frauen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Diagnose Morbus Fabry bei einem Patienten mit chronischen Schmerzen
Zeitfenster: J1 bis 2 Monate nach Aufnahme
J1 bis 2 Monate nach Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Ermittler

  • Hauptermittler: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. März 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Mai 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Mai 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

21. Mai 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHUBX 2014/23

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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