만성 통증 환자 집단에서 파브리병 유병률 (DOUFABIS)
2026년 5월 11일 업데이트: University Hospital, Bordeaux
파브리병은 주로 심장, 신장 및 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 대사 장애입니다.
파브리병은 이러한 기관 중 하나의 영향으로 인해 발생하는 다른 고립 징후를 나타내는 일련의 환자에서 검색되었습니다.
질환이 진행되는 동안 대부분의 환자에서 말단 감각 이상증 및 다양한 원인의 만성 통증 위기가 보고됩니다.
더욱이, 이 징후는 종종 질병을 시작합니다.
연구자들은 이전에 만성 통증 검사를 받은 연속 147명의 환자에서 파브리병 여성 환자 1명을 식별할 수 있는 예비 단일 센터 연구를 수행했습니다.
조사관은 이제 예비 연구 결과를 확인할 것을 제안합니다.
연구자들은 원인 불명의 만성 통증을 앓고 있는 일련의 환자 1000명을 대상으로 파브리병의 유병률을 평가하고 순차적으로 모집할 계획입니다.
연구 개요
상세 설명
파브리병(FD)은 알파-갈락토시다제 결핍으로 인해 발생하는 드문 X-연관 다구체성 리소좀 장애입니다. Globotriaosylcéramide(Gb3) 침전물은 조사된 거의 모든 조직에서 관찰됩니다. 질병의 징후는 더 일찍 나타나고 영향을 받은 남성에서 여성보다 더 심각합니다. 심근병증, 신부전 및 만성 통증 및 말초 신경병증을 포함한 신경학적 징후가 가장 빈번한 징후입니다. 두 가지 효소 대체 요법의 가용성은 이제 환자에게 구체적이고 효과적인 치료법을 제공합니다. FD의 유병률은 1/40,000에서 1/117,000 사이로 추정됩니다. 파브리병의 빈도는 이전에 신부전, 비대성 심근병증 및 조기 발병 뇌졸중과 같은 하나의 단일 징후를 나타내는 일련의 환자에서 추정되었습니다. 그러나 원인 불명의 만성 통증을 앓고 있는 환자 집단에서 FD의 유병률에 대한 데이터는 없습니다.
FD 진단은 국제 권장 사항에 따라 표준 절차에 따라 수행됩니다. 이를 위해서는 남성의 백혈구에 대한 알파갈락토시다아제 A 활성의 결핍에 대한 검색과 여성의 GLA 유전자의 유전적 분석이 필요합니다(Germain et al. 2010).
이 연구 동안 FD 진단이 확립된 환자는 진단을 확인하고 적절한 평가 및 치료를 제안하기 위해 조사 센터에 추가 방문을 요청합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
776
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Bayonne, 프랑스, 64109
- Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
-
Draguignan, 프랑스, 83007
- Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
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Garches, 프랑스, 92380
- Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
-
Grenoble, 프랑스, 38043
- Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
-
La Rochelle, 프랑스, 17019
- Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
-
La Réole, 프랑스, 33192
- Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
-
Lille, 프랑스, 59037
- Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
-
Lille, 프랑스, 59037
- Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
-
Marseille, 프랑스, 13385
- CETD La Timone, AP-HM
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Montpellier, 프랑스, 34295
- Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
-
Nîmes, 프랑스, 30029
- Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
-
Paris, 프랑스, 75475
- Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
-
Pierre-Bénite, 프랑스, 69495
- Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
-
Périgueux, 프랑스, 24 019
- Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
-
Reims, 프랑스, 51092
- Centre Antidouleurs, CHU de Reims
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
-
Toulouse, 프랑스, 31059
- Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
-
Toulouse, 프랑스, 31059
- Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
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La Réunion
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Saint-Pierre, La Réunion, 프랑스, 97448
- Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
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Martinique
-
FORT de France, Martinique, 프랑스, 97261
- CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 남녀 환자,
- 6세부터 80세까지,
- 병인을 알 수 없는 만성 통증: 말단 감각 이상 및/또는 3개월 이상 지속되는 통증 위기, 3개월 이상 진행되는 지속적인 신경병증, 및/또는 3개월 이상 진행되는 다발성 통증 및/또는 재발성 복통 위기 프랑스 통증 센터 임상 방문.
제외 기준:
- 원인이 알려진 만성 통증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 원인 불명의 만성 통증 환자
|
파브리병의 진단에는 수컷의 알파갈락토시다제 A 활성에 대한 생화학적 효소 측정과 암컷의 GLA 직접 염기서열 분석을 사용한 유전자 분석이 필요합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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만성통증 환자 1명의 파브리병 진단
기간: 포함 후 J1 ~ 2개월
|
포함 후 J1 ~ 2개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 3월 5일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 15일
연구 완료 (실제)
2021년 12월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 5월 20일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 5월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 11일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2014/23
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
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