Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania choroby Fabry'ego w populacji pacjentów z przewlekłym bólem (DOUFABIS)

11 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux
Choroba Fabry'ego to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które dotyka głównie serca, nerek i układu nerwowego. Chorobę Fabry'ego badano u szeregu pacjentów z różnymi izolowanymi objawami spowodowanymi zajęciem jednego z tych narządów. Akropparestezje i przewlekłe napady bólowe różnego pochodzenia zgłaszane są u zdecydowanej większości pacjentów w trakcie progresji choroby. Co więcej, objawy te często inicjują chorobę. Badacze przeprowadzili wcześniej wstępne jednoośrodkowe badanie, które pozwoliło zidentyfikować jedną pacjentkę z chorobą Fabry'ego w serii 147 kolejnych pacjentów z przebadanym bólem przewlekłym. Badacze proponują teraz potwierdzenie wyników naszego wstępnego badania. Badacze planują ocenić częstość występowania choroby Fabry'ego w serii 1000 kolejno rekrutowanych pacjentów cierpiących na przewlekłe bóle o nieokreślonej etiologii.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Fabry'ego (FD) jest rzadką wieloukładową chorobą lizosomalną sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną niedoborem alfa-galaktozydazy. Złogi globotriaozyloceramidu (Gb3) obserwuje się w prawie wszystkich badanych tkankach. Objawy choroby pojawiają się wcześniej i są bardziej nasilone u chorych mężczyzn niż u kobiet. Najczęstszymi objawami są miokardiopatia, niewydolność nerek i objawy neurologiczne, w tym przewlekły ból i neuropatie obwodowe. Dostępność dwóch enzymatycznych terapii zastępczych zapewnia obecnie specyficzne i skuteczne leczenie dla pacjentów. Częstość występowania FD szacuje się na 1/40 000 do 1/117 000. Częstość występowania choroby Fabry'ego została wcześniej oszacowana w kilku seriach pacjentów z jednym objawem, tj. niewydolnością nerek, przerostem mięśnia sercowego i udarem o wczesnym początku. Brak jest jednak danych na temat częstości występowania FD w populacjach pacjentów cierpiących na przewlekłe bóle o nieznanej etiologii.

Diagnoza FD zostanie przeprowadzona zgodnie ze standardowymi procedurami zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami. Wymagają one poszukiwania niedoboru aktywności alfagalaktozydazy A na leukocytach u samców oraz analizy genetycznej genu GLA u samic (Germain et al. 2010).

Pacjenci, u których w trakcie tego badania zostanie ustalone rozpoznanie FD, zostaną wezwani na dodatkową wizytę w Ośrodku Badawczym w celu potwierdzenia rozpoznania i zaproponowania odpowiedniej oceny i opieki.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

776

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bayonne, Francja, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Francja, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Francja, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Francja, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Francja, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Francja, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Francja, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Francja, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Francja, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Francja, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Francja, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Francja, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Francja, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Francja, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Francja, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Francja, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjenci obojga płci,
  • w wieku od 6 do 80 lat,
  • z przewlekłymi bólami o nieznanej etiologii, w tym: akropparestezjami i/lub napadami bólowymi rozwijającymi się dłużej niż 3 miesiące, utrzymującymi się bólami neuropatycznymi rozwijającymi się dłużej niż 3 miesiące i/lub bólami mnogimi rozwijającymi się dłużej niż 3 miesiące i/lub nawracającymi napadami bólu brzucha zgłaszającymi się wizyta kliniczna w ośrodkach leczenia bólu we Francji.

Kryteria wyłączenia:

  • przewlekły ból o znanej przyczynie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjenci z przewlekłymi bólami o nieznanej etiologii
Genetyczny: Rozpoznanie choroby Fabry'ego
Rozpoznanie choroby Fabry'ego wymaga biochemicznych pomiarów enzymatycznych aktywności alfagalaktozydazy A u mężczyzn oraz analizy genetycznej z wykorzystaniem bezpośredniego sekwencjonowania GLA u kobiet.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Rozpoznanie choroby Fabry'ego u jednego pacjenta z przewlekłymi bólami
Ramy czasowe: J1 do 2 miesięcy po włączeniu
J1 do 2 miesięcy po włączeniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Śledczy

  • Główny śledczy: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 marca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 maja 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

21 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2014/23

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Chroniczny ból

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Australia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj