Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prevalens av Fabrys sjukdom i en population av patienter med kronisk smärta (DOUFABIS)

11 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux
Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som främst påverkar hjärta, njurar och nervsystem. Fabrys sjukdom har undersökts i serier av patienter som uppvisar olika isolerade tecken orsakade av tillgivenhet hos ett av dessa organ. Akroparestesier och kroniska smärtkriser av olika ursprung rapporteras hos den stora majoriteten av patienterna under sjukdomens fortskridande. Dessutom inviger dessa tecken ofta sjukdomen. Utredarna har tidigare utfört en preliminär studie med ett centrum som gjorde det möjligt att identifiera en kvinnlig patient med Fabrys sjukdom i en serie av 147 på varandra följande patienter med kronisk smärta som testades. Utredarna föreslår nu att bekräfta resultaten av vår preliminära studie. Utredarna planerar att utvärdera prevalensen av Fabrys sjukdom hos en serie av 1000 patienter som lider av kroniska smärtor av obestämd etiologi och rekryteras i följd.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Fabrys sjukdom (FD) är en sällsynt X-kopplad multisytemisk lysosomal störning som orsakas av alfa-galaktosidasbrist. Globotriaosylcéramid (Gb3) avlagringar observeras i nästan alla undersökta vävnader. Tecken på sjukdomen uppträder tidigare och är allvarligare hos drabbade män än hos kvinnor. Myokardiopati, njursvikt och neurologiska tecken inklusive kronisk smärta och perifera neuropatier är de vanligaste tecknen. Tillgången på två enzymatiska ersättningsterapier ger nu en specifik och effektiv behandling för patienter. Prevalensen av FD uppskattas till mellan 1/40 000 och 1/117 000. Frekvensen av Fabrys sjukdom har tidigare uppskattats i flera serier av patienter med ett enda tecken, dvs. njursvikt, hypertrofisk myokardiopati och tidig stroke. Det finns dock inga tillgängliga data om prevalensen av FD i populationer av patienter som lider av kroniska smärtor av okänt ursprung.

Diagnosen FD kommer att utföras med standardprocedurer enligt internationella rekommendationer. Dessa kräver sökning efter en brist på alfagalaktosidas A-aktivitet på leukocyter hos män och genetisk analys av GLA-genen hos kvinnor (Germain et al. 2010).

De patienter hos vilka diagnosen FD fastställs under denna studie kommer att kallas in för ytterligare ett besök i Utredningscentrum för att bekräfta diagnosen och föreslå lämplig bedömning och vård.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

776

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bayonne, Frankrike, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Frankrike, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Frankrike, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Frankrike, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Frankrike, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Frankrike, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Frankrike, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Frankrike, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Frankrike, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Frankrike, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Frankrike, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Frankrike, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Frankrike, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år till 80 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter av båda könen,
  • i åldrarna 6 till 80,
  • med kroniska smärtor av okänd etiologi inklusive: akroparestesier och/eller smärtkriser som utvecklas mer än 3 månader, fortsatt neuropatisk utveckling mer än 3 månader och/eller flera smärtor som utvecklas mer än 3 månader och/eller återkommande buksmärtor som kommer för ett kliniskt besök i smärtcentren i Frankrike.

Exklusions kriterier:

  • kronisk smärta av känd orsak

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Patienter med kroniska smärtor av okänd etiologi
Genetisk: Diagnos av Fabrys sjukdom
Diagnosen av Fabrys sjukdom kräver biokemiska enzymatiska mätningar av alfagalaktosidas A-aktivitet hos män och genetisk analys med användning av direkt sekvensering av GLA hos kvinnor.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Diagnos av Fabrys sjukdom hos en patient som lider av kroniska smärtor
Tidsram: J1 till 2 månader efter inkluderingen
J1 till 2 månader efter inkluderingen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Utredare

  • Huvudutredare: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 mars 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

15 december 2021

Avslutad studie (Faktisk)

15 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 maj 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2015

Första postat (Beräknad)

21 maj 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2026

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2014/23

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Kronisk smärta

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera