Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van de ziekte van Fabry in een populatie van patiënten met chronische pijn (DOUFABIS)

11 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk het hart, de nieren en het zenuwstelsel aantast. De ziekte van Fabry is onderzocht in een reeks patiënten die verschillende geïsoleerde symptomen vertoonden die werden veroorzaakt door de aandoening van een van deze organen. Acroparesthesieën en chronische pijncrises van verschillende oorsprong worden gemeld bij de grote meerderheid van de patiënten tijdens de progressie van de ziekte. Bovendien luiden deze tekenen vaak de ziekte in. De onderzoekers hebben eerder een voorbereidende single-center studie uitgevoerd die het mogelijk maakte om één vrouwelijke patiënt met de ziekte van Fabry te identificeren in een reeks van 147 opeenvolgende geteste patiënten met chronische pijn. De onderzoekers stellen nu voor om de resultaten van ons vooronderzoek te bevestigen. De onderzoekers zijn van plan om de prevalentie van de ziekte van Fabry te evalueren in een reeks van 1000 patiënten die lijden aan chronische pijnen van onbepaalde etiologie en die vervolgens worden gerekruteerd.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Fabry (FD) is een zeldzame X-gebonden multisytemische lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door alfa-galactosidasedeficiëntie. Globotriaosylcéramide (Gb3)-afzettingen worden waargenomen in bijna alle onderzochte weefsels. Tekenen van de ziekte verschijnen eerder en zijn ernstiger bij getroffen mannen dan bij vrouwen. Myocardiopathie, nierfalen en neurologische symptomen waaronder chronische pijn en perifere neuropathieën zijn de meest voorkomende symptomen. De beschikbaarheid van twee enzymatische vervangingstherapieën biedt nu een specifieke en effectieve behandeling voor patiënten. De prevalentie van FD wordt geschat tussen 1/40.000 en 1/117.000. De frequentie van de ziekte van Fabry is eerder geschat bij verschillende reeksen patiënten met één enkel symptoom, dwz nierfalen, hypertrofische myocardiopathie en vroege beroerte. Er zijn echter geen gegevens beschikbaar over de prevalentie van FD in patiëntenpopulaties die lijden aan chronische pijnen van onbekende oorsprong.

De diagnose van FD zal worden uitgevoerd door middel van standaardprocedures volgens internationale aanbevelingen. Deze vereisen de zoektocht naar een tekort aan alfagalactosidase A-activiteit op leukocyten bij mannen en genetische analyse van het GLA-gen bij vrouwen (Germain et al. 2010).

De patiënten bij wie tijdens deze studie de diagnose FD wordt gesteld, zullen worden opgeroepen voor een extra bezoek in het Onderzoekscentrum om de diagnose te bevestigen en een passende beoordeling en zorg voor te stellen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

776

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bayonne, Frankrijk, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Frankrijk, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Frankrijk, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Frankrijk, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Frankrijk, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Frankrijk, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Frankrijk, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Frankrijk, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrijk, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Frankrijk, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Frankrijk, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Frankrijk, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Frankrijk, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Frankrijk, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Frankrijk, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Frankrijk, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Frankrijk, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Frankrijk, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • patiënten van beide geslachten,
  • van 6 tot 80 jaar,
  • met chronische pijnen van onbekende etiologie, waaronder: acroparesthesie en/of pijncrises die langer dan 3 maanden optreden, aanhoudende neuropathische pijn die langer dan 3 maanden aanhoudt, en/of meervoudige pijnen die langer dan 3 maanden optreden en/of terugkerende abdominale pijncrises die komen voor een klinisch bezoek in de pijncentra van Frankrijk.

Uitsluitingscriteria:

  • chronische pijn met bekende oorzaak

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Patiënten met chronische pijnen van onbekende etiologie
Genetisch: Diagnose van de ziekte van Fabry
De diagnose van de ziekte van Fabry vereist biochemische enzymatische metingen van alfagalactosidase A-activiteit bij mannen en genetische analyse met behulp van directe sequentiebepaling van GLA bij vrouwen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Diagnose van de ziekte van Fabry bij één patiënt die lijdt aan chronische pijn
Tijdsspanne: J1 tot 2 maanden na opname
J1 tot 2 maanden na opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 maart 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 december 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 mei 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 mei 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

21 mei 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2014/23

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Chronische pijn

Klinische onderzoeken op Diagnose van de ziekte van Fabry

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Colombia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren