Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prævalens af Fabrys sygdom i en population af patienter med kroniske smerter (DOUFABIS)

11. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Bordeaux
Fabrys sygdom er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, der overvejende påvirker hjerte, nyrer og nervesystem. Fabrys sygdom er blevet undersøgt i rækker af patienter, der viser forskellige isolerede tegn forårsaget af påvirkning af et af disse organer. Akroparæstesier og kroniske smertekriser af forskellig oprindelse er rapporteret hos det store flertal af patienter under udviklingen af ​​sygdommen. Desuden indleder disse tegn ofte sygdommen. Efterforskerne har tidligere udført en foreløbig enkelt-center undersøgelse, som gjorde det muligt at identificere en kvindelig patient med Fabrys sygdom i en serie på 147 på hinanden følgende patienter med kroniske smerter testet. Efterforskerne foreslår nu at bekræfte resultaterne af vores foreløbige undersøgelse. Efterforskerne planlægger at evaluere prævalensen af ​​Fabrys sygdom hos en serie på 1000 patienter, der lider af kroniske smerter af ubestemt ætiologi og rekrutteres fortløbende.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Fabrys sygdom (FD) er en sjælden X-bundet multisytemisk lysosomal lidelse forårsaget af alfa-galactosidase-mangel. Globotriaosylcéramid (Gb3) aflejringer observeres i næsten alle undersøgte væv. Tegn på sygdommen viser sig tidligere og er mere alvorlige hos berørte mænd end hos kvinder. Myokardiopati, nyresvigt og neurologiske tegn, herunder kroniske smerter og perifere neuropatier, er de hyppigste tegn. Tilgængeligheden af ​​to enzymatiske erstatningsterapier giver nu en specifik og effektiv behandling for patienter. Forekomsten af ​​FD er estimeret mellem 1/40.000 og 1/117.000. Hyppigheden af ​​Fabrys sygdom er tidligere blevet estimeret i flere serier af patienter med ét enkelt tegn, dvs. nyresvigt, hypertrofisk myokardiopati og tidligt indsættende slagtilfælde. Der er dog ingen tilgængelige data om forekomsten af ​​FD i populationer af patienter, der lider af kroniske smerter af ukendt oprindelse.

Diagnosen FD vil blive udført ved standardprocedurer efter internationale anbefalinger. Disse kræver søgning efter en mangel på alphagalactosidase A-aktivitet på leukocytter hos mænd og genetisk analyse af GLA-genet hos kvinder (Germain et al. 2010).

De patienter, hos hvem diagnosen FD er etableret under denne undersøgelse, vil blive indkaldt til et yderligere besøg i Udredningscentret for at bekræfte diagnosen og foreslå passende vurdering og pleje.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

776

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bayonne, Frankrig, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Frankrig, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Frankrig, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Frankrig, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Frankrig, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Frankrig, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Frankrig, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Frankrig, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrig, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Frankrig, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Frankrig, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Frankrig, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Frankrig, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Frankrig, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Frankrig, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Frankrig, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter af begge køn,
  • i alderen fra 6 til 80,
  • med kroniske smerter af ukendt ætiologi, herunder: akroparæstesier og/eller smertekriser, der udvikler sig mere end 3 måneder, fortsat neuropatisk udvikling i mere end 3 måneder, og/eller multiple smerter, der udvikler sig mere end 3 måneder og/eller tilbagevendende abdominale smertekriser, der kommer for et klinisk besøg i smertecentrene i Frankrig.

Ekskluderingskriterier:

  • kroniske smerter af kendt årsag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patienter med kroniske smerter af ukendt ætiologi
Genetisk: Diagnose af Fabrys sygdom
Diagnosen af ​​Fabrys sygdom nødvendiggør biokemiske enzymatiske målinger af alphagalactosidase A-aktivitet hos mænd og genetisk analyse ved brug af direkte sekventering af GLA hos kvinder.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Diagnose af Fabrys sygdom hos én patient, der lider af kroniske smerter
Tidsramme: J1 til 2 måneder efter inklusion
J1 til 2 måneder efter inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. marts 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

15. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. maj 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. maj 2015

Først opslået (Anslået)

21. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2026

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2014/23

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kronisk smerte

Kliniske forsøg med Diagnose af Fabrys sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner