脆性 X 综合征的决策能力和知情同意

FXS 是最常见的遗传性智力障碍 (ID) 形式。 典型男性的智商（智商）为 50 至 55，但参与范围从轻微到严重。 女性通常受影响较小，功能范围更广。 有些人有严重的智力障碍和适应性障碍，但大多数人的智力水平正常或处于边缘水平。 这种广泛的认知技能导致做出选择和独立生活的能力各不相同。 大多数对 FXS 患者的研究都是非侵入性的，仅限于家长调查和心理评估。 诸如此类的研究很少引起重大的伦理问题，因此同意过程通常涉及直接的父母同意。 一些研究抽血、收集唾液、测量心率或使用神经影像学，但直到最近还缺乏治疗研究。 这种情况在过去几年中发生了巨大变化。 对 FXS 分子基础的理解的进步导致了新一代的治疗，并且正在进行使用多种化合物的临床试验。 副作用的可能性以及行为和能力发生重大变化的可能性将获得有意义的同意的重要性提升到一个新的水平，不仅来自父母，还来自患有 FXS 的个人。 研究人员和机构审查委员会 (IRB) 成员需要数据来指导有关让 FXS 患者参与同意过程的决策。 不幸的是，对于 FXS 患者可以或正在参与研究参与决策的程度知之甚少。 该项目将评估 FXS 的决策能力范围，确定与决策能力个体差异相关的因素，验证用于对决策能力进行分类的评级量表，并开发一种基于平板电脑的新型决策辅助技术，以帮助研究人员和临床医生最大限度地提高决策能力和同意。 本研究将致力于实现两个总体目标：1) 描述和解释 FXS 中决策能力的个体差异，2) 设计和评估基于平板电脑的决策辅助对参与假设临床试验的同意过程的影响。 最终，这项研究将提供有关 FXS 决策能力性质的重要信息，并验证一种新的干预措施，以最大限度地成功参与同意过程。