Capacité décisionnelle et consentement éclairé dans le syndrome de l'X fragile

Le FXS est la forme héréditaire la plus courante de déficience intellectuelle (DI). L'homme typique a un QI (quotient intellectuel) de 50 à 55, mais l'implication varie de légère à sévère. Les femmes sont généralement moins touchées et ont une gamme de fonctions plus large. Certains ont de graves troubles d'identification et d'adaptation, mais la plupart ont une capacité intellectuelle normale ou limite. Ce large éventail de compétences cognitives conduit à une capacité variable à faire des choix et à vivre de manière autonome. La plupart des recherches sur les personnes atteintes de FXS ont été non invasives, limitées à des enquêtes auprès des parents et à des évaluations psychologiques. Des études comme celles-ci évoquent peu ou pas de problèmes éthiques majeurs, de sorte que le processus de consentement implique généralement un simple consentement parental. Certaines études ont prélevé du sang, recueilli de la salive, mesuré la fréquence cardiaque ou utilisé la neuroimagerie, mais jusqu'à récemment, il y avait peu de recherches sur les traitements. Ce scénario a radicalement changé au cours des dernières années. Les progrès dans la compréhension de la base moléculaire du FXS ont conduit à une nouvelle génération de traitements, et des essais cliniques sont en cours avec une variété de composés. La possibilité d'effets secondaires et le potentiel de changements significatifs dans le comportement et la capacité élèvent à un nouveau niveau l'importance d'obtenir un consentement significatif, non seulement des parents, mais également des personnes atteintes de FXS. Les chercheurs et les membres de l'Institutional Review Board (IRB) ont besoin de données pour guider les décisions concernant l'implication des personnes atteintes du FXS dans le processus de consentement. Malheureusement, on sait peu de choses sur la mesure dans laquelle les personnes atteintes de FXS peuvent être ou sont impliquées dans les décisions concernant la participation à la recherche. Ce projet évaluera la gamme de capacités décisionnelles dans le FXS, identifiera les facteurs associés aux différences individuelles dans la capacité décisionnelle, validera une échelle d'évaluation pour catégoriser la capacité décisionnelle et développera une nouvelle technologie d'aide à la décision sur tablette pour aider les chercheurs et les cliniciens à maximiser la capacité décisionnelle. et consentement. Cette étude visera à atteindre deux objectifs principaux : 1) caractériser et expliquer les différences individuelles dans la capacité décisionnelle dans le FXS, 2) concevoir et évaluer l'effet d'un outil d'aide à la décision sur tablette sur la participation au processus de consentement pour un essai clinique hypothétique. En fin de compte, cette étude fournira des informations importantes sur la nature de la capacité décisionnelle dans FXS et validera une nouvelle intervention pour maximiser la participation réussie au processus de consentement.