Beslutsförmåga och informerat samtycke vid Fragilt X-syndrom

FXS är den vanligaste ärftliga formen av intellektuell funktionsnedsättning (ID). Den typiska hanen har en IQ (intelligenskvot) på 50 till 55, men engagemanget varierar från mild till svår. Kvinnor är generellt sett mindre påverkade och har ett bredare funktionsområde. Vissa har svåra ID och adaptiva funktionsnedsättningar, men de flesta har en normal eller gränsöverskridande intellektuell förmåga. Detta breda utbud av kognitiva färdigheter leder till varierande förmåga att göra val och leva självständigt. Den mesta forskningen på individer med FXS har varit icke-invasiv, begränsad till föräldraundersökningar och psykologiska bedömningar. Studier som dessa väcker få om några större etiska betänkligheter, så samtyckesprocessen involverar vanligtvis ett enkelt förälders samtycke. Vissa studier har tagit blod, samlat saliv, mätt hjärtfrekvens eller använt neuroimaging, men fram till nyligen har det varit en brist på behandlingsforskning. Detta scenario har förändrats dramatiskt under de senaste åren. Framsteg när det gäller att förstå den molekylära grunden för FXS har lett till en ny generation behandlingar, och kliniska prövningar pågår med en mängd olika föreningar. Möjligheten till biverkningar och potentialen för betydande förändringar i beteende och förmåga lyfter till en ny nivå vikten av att erhålla meningsfullt samtycke, inte bara från föräldrar utan även från individer med FXS. Forskare och medlemmar av Institutional Review Board (IRB) behöver data för att vägleda beslut om att involvera individer med FXS i samtyckesprocessen. Tyvärr är lite känt om i vilken utsträckning individer med FXS kan vara eller är involverade i beslut om forskningsdeltagande. Detta projekt kommer att bedöma omfånget av beslutskapacitet i FXS, identifiera faktorer som är associerade med individuella skillnader i beslutskapacitet, validera en betygsskala för att kategorisera beslutskapacitet och utveckla en ny tablettbaserad beslutsstödsteknologi för att hjälpa forskare och kliniker att maximera beslutsförmågan. och samtycke. Denna studie kommer att arbeta mot att uppnå två övergripande mål: 1) Karakterisera och förklara individuella skillnader i beslutsförmåga i FXS, 2) Designa och utvärdera effekten av ett tablettbaserat beslutshjälpmedel på deltagande i samtyckesprocessen för en hypotetisk klinisk prövning. I slutändan kommer denna studie att ge viktig information om karaktären av beslutsförmåga i FXS och validera en ny intervention för att maximera framgångsrikt deltagande i samtyckesprocessen.