Beslutningsevne og informert samtykke ved Fragilt X-syndrom

FXS er den vanligste arvelige formen for intellektuell funksjonshemming (ID). Den typiske hannen har en IQ (intelligenskvotient) på 50 til 55, men involvering varierer fra mild til alvorlig. Hunnene er generelt mindre påvirket og har et bredere spekter i funksjon. Noen har alvorlige ID- og tilpasningsvansker, men de fleste har en normal eller grenseoverskridende intellektuell evne. Dette brede spekteret i kognitive ferdigheter fører til varierende evne til å ta valg og leve selvstendig. Mest forskning på individer med FXS har vært ikke-invasiv, begrenset til foreldreundersøkelser og psykologiske vurderinger. Studier som disse fremkaller få om noen store etiske bekymringer, så samtykkeprosessen innebærer vanligvis et enkelt foreldresamtykke. Noen studier har tatt blod, samlet spytt, målt hjertefrekvens eller brukt nevroavbildning, men inntil nylig har det vært mangel på behandlingsforskning. Dette scenariet har endret seg dramatisk de siste årene. Fremskritt i å forstå det molekylære grunnlaget for FXS har ført til en ny generasjon behandlinger, og kliniske studier er i gang med bruk av en rekke forbindelser. Muligheten for bivirkninger og potensialet for betydelige endringer i atferd og evne løfter til et nytt nivå viktigheten av å innhente meningsfylt samtykke, ikke bare fra foreldre, men også fra individer med FXS. Forskere og medlemmer av Institutional Review Board (IRB) trenger data for å veilede beslutninger om å involvere personer med FXS i samtykkeprosessen. Dessverre er lite kjent om i hvilken grad individer med FXS kan være eller er involvert i beslutninger om forskningsdeltakelse. Dette prosjektet vil vurdere omfanget av beslutningskapasitet i FXS, identifisere faktorer assosiert med individuelle forskjeller i beslutningskapasitet, validere en vurderingsskala for å kategorisere beslutningskapasitet, og utvikle en ny nettbrettbasert beslutningshjelpeteknologi for å hjelpe forskere og klinikere med å maksimere beslutningskapasiteten og samtykke. Denne studien vil jobbe mot å oppnå to overordnede mål: 1) Karakterisere og forklare individuelle forskjeller i beslutningskapasitet i FXS, 2) Designe og evaluere effekten av et nettbrettbasert beslutningshjelpemiddel på deltakelse i samtykkeprosessen for en hypotetisk klinisk studie. Til syvende og sist vil denne studien gi viktig informasjon om arten av beslutningskapasitet i FXS og validere en ny intervensjon for å maksimere vellykket deltakelse i samtykkeprosessen.