Besluitvaardigheid en geïnformeerde toestemming bij het Fragiele X-syndroom

FXS is de meest voorkomende erfelijke vorm van een verstandelijke beperking (VB). De typische man heeft een IQ (intelligentiequotiënt) van 50 tot 55, maar de betrokkenheid varieert van mild tot ernstig. Vrouwtjes zijn over het algemeen minder getroffen en hebben een breder bereik in functie. Sommigen hebben ernstige verstandelijke beperkingen en aanpassingsstoornissen, maar de meesten hebben een normaal of borderline intellectueel vermogen. Dit brede scala aan cognitieve vaardigheden leidt tot een wisselend vermogen om keuzes te maken en zelfstandig te leven. Het meeste onderzoek naar personen met FXS is niet-invasief geweest, beperkt tot ouderonderzoeken en psychologische beoordelingen. Studies zoals deze roepen weinig of geen belangrijke ethische bezwaren op, dus het toestemmingsproces omvat doorgaans een eenvoudige toestemming van de ouders. Sommige onderzoeken hebben bloed afgenomen, speeksel verzameld, de hartslag gemeten of neuroimaging gebruikt, maar tot voor kort was er een gebrek aan onderzoek naar behandelingen. Dit scenario is de afgelopen jaren drastisch veranderd. Vooruitgang in het begrijpen van de moleculaire basis van FXS heeft geleid tot een nieuwe generatie behandelingen en er zijn klinische onderzoeken gaande met een verscheidenheid aan verbindingen. De mogelijkheid van bijwerkingen en het potentieel voor significante veranderingen in gedrag en bekwaamheid tillen het belang van het verkrijgen van zinvolle toestemming naar een nieuw niveau, niet alleen van ouders, maar ook van personen met FXS. Onderzoekers en leden van de Institutional Review Board (IRB) hebben gegevens nodig om beslissingen te nemen over het betrekken van personen met FXS bij het toestemmingsproces. Helaas is er weinig bekend over de mate waarin personen met FXS betrokken kunnen of zijn bij beslissingen over onderzoeksdeelname. Dit project zal het bereik van beslissingscapaciteit in FXS beoordelen, factoren identificeren die verband houden met individuele verschillen in beslissingscapaciteit, een beoordelingsschaal valideren voor het categoriseren van beslissingscapaciteit, en een nieuwe op tablets gebaseerde beslissingshulptechnologie ontwikkelen om onderzoekers en clinici te helpen bij het maximaliseren van de beslissingscapaciteit en toestemming. Deze studie zal werken aan het bereiken van twee overkoepelende doelen: 1) Karakteriseren en verklaren van individuele verschillen in beslissingscapaciteit in FXS, 2) Ontwerp en evalueer het effect van een op tablets gebaseerde beslissingshulp op deelname aan het toestemmingsproces voor een hypothetische klinische proef. Uiteindelijk zal deze studie belangrijke informatie verschaffen over de aard van beslissingscapaciteit in FXS en een nieuwe interventie valideren om succesvolle deelname aan het toestemmingsproces te maximaliseren.