Entscheidungsfähigkeit und Einverständniserklärung beim Fragile-X-Syndrom

FXS ist die häufigste vererbte Form der geistigen Behinderung (ID). Der typische Mann hat einen IQ (Intelligenzquotient) von 50 bis 55, aber die Beteiligung reicht von leicht bis schwer. Frauen sind im Allgemeinen weniger betroffen und haben ein breiteres Funktionsspektrum. Einige haben schwere geistige und adaptive Beeinträchtigungen, aber die meisten haben normale oder grenzwertige intellektuelle Fähigkeiten. Dieses breite Spektrum an kognitiven Fähigkeiten führt zu einer unterschiedlichen Fähigkeit, Entscheidungen zu treffen und unabhängig zu leben. Die meisten Untersuchungen an Personen mit FXS waren nicht-invasiv und beschränkten sich auf Elternbefragungen und psychologische Untersuchungen. Studien wie diese rufen nur wenige oder gar keine größeren ethischen Bedenken hervor, sodass der Zustimmungsprozess normalerweise eine einfache Zustimmung der Eltern beinhaltet. Einige Studien haben Blut entnommen, Speichel gesammelt, die Herzfrequenz gemessen oder Neuroimaging verwendet, aber bis vor kurzem gab es einen Mangel an Behandlungsforschung. Dieses Szenario hat sich in den letzten Jahren dramatisch verändert. Fortschritte beim Verständnis der molekularen Grundlagen von FXS haben zu einer neuen Generation von Behandlungen geführt, und klinische Studien mit einer Vielzahl von Verbindungen sind im Gange. Die Möglichkeit von Nebenwirkungen und das Potenzial für signifikante Verhaltens- und Fähigkeitsänderungen heben die Bedeutung der Einholung einer sinnvollen Einwilligung nicht nur von Eltern, sondern auch von Personen mit FXS auf eine neue Ebene. Forscher und Mitglieder des Institutional Review Board (IRB) benötigen Daten, um Entscheidungen über die Einbeziehung von Personen mit FXS in den Einwilligungsprozess zu treffen. Leider ist wenig darüber bekannt, inwieweit Personen mit FXS an Entscheidungen über die Forschungsteilnahme beteiligt sein können oder sind. Dieses Projekt wird den Bereich der Entscheidungsfähigkeit in FXS bewerten, Faktoren identifizieren, die mit individuellen Unterschieden in der Entscheidungsfähigkeit verbunden sind, eine Bewertungsskala zur Kategorisierung der Entscheidungsfähigkeit validieren und eine neuartige Tablet-basierte Entscheidungshilfetechnologie entwickeln, um Forscher und Kliniker bei der Maximierung der Entscheidungsfähigkeit zu unterstützen und Zustimmung. Diese Studie wird auf zwei übergeordnete Ziele hinarbeiten: 1) Charakterisierung und Erklärung individueller Unterschiede in der Entscheidungsfähigkeit bei FXS, 2) Design und Bewertung der Wirkung einer Tablet-basierten Entscheidungshilfe auf die Teilnahme am Zustimmungsverfahren für eine hypothetische klinische Studie. Letztendlich wird diese Studie wichtige Informationen über die Art der Entscheidungsfähigkeit bei FXS liefern und eine neuartige Intervention validieren, um die erfolgreiche Teilnahme am Einwilligungsprozess zu maximieren.