Beslutningsevne og informeret samtykke ved fragilt X-syndrom

FXS er den mest almindelige arvelige form for intellektuel handicap (ID). Den typiske mand har en IQ (intelligenskvotient) på 50 til 55, men involvering varierer fra mild til svær. Hunnerne er generelt mindre påvirkede og har et bredere funktionsområde. Nogle har svære ID og adaptive svækkelser, men de fleste har en normal eller grænseoverskridende intellektuel formåen. Denne brede vifte af kognitive færdigheder fører til varierende evne til at træffe valg og leve selvstændigt. Det meste af forskningen på personer med FXS har været ikke-invasiv, begrænset til forældreundersøgelser og psykologiske vurderinger. Undersøgelser som disse vækker få om nogen større etiske bekymringer, så samtykkeprocessen involverer typisk et ligetil forældresamtykke. Nogle undersøgelser har udtaget blod, opsamlet spyt, målt hjertefrekvens eller brugt neuroimaging, men indtil for nylig har der været mangel på behandlingsforskning. Dette scenarie har ændret sig dramatisk i de sidste mange år. Fremskridt i forståelsen af ​​det molekylære grundlag for FXS har ført til en ny generation af behandlinger, og kliniske forsøg er undervejs med en række forskellige forbindelser. Muligheden for bivirkninger og potentialet for væsentlige ændringer i adfærd og evner løfter til et nyt niveau vigtigheden af ​​at indhente meningsfuldt samtykke, ikke kun fra forældre, men også fra personer med FXS. Forskere og medlemmer af Institutional Review Board (IRB) har brug for data til at vejlede beslutninger om at involvere personer med FXS i samtykkeprocessen. Desværre ved man ikke meget om, i hvilket omfang personer med FXS kan være eller er involveret i beslutninger om forskningsdeltagelse. Dette projekt vil vurdere rækkevidden af ​​beslutningskapacitet i FXS, identificere faktorer forbundet med individuelle forskelle i beslutningskapacitet, validere en vurderingsskala til at kategorisere beslutningskapacitet og udvikle en ny tabletbaseret beslutningshjælpeteknologi til at hjælpe forskere og klinikere med at maksimere beslutningskapaciteten og samtykke. Denne undersøgelse vil arbejde hen imod at opnå to overordnede mål: 1) Karakterisere og forklare individuelle forskelle i beslutningskapacitet i FXS, 2) Designe og evaluere effekten af ​​en tabletbaseret beslutningshjælp på deltagelse i samtykkeprocessen til et hypotetisk klinisk forsøg. I sidste ende vil denne undersøgelse give vigtig information om karakteren af ​​beslutningskapacitet i FXS og validere en ny intervention for at maksimere succesfuld deltagelse i samtykkeprocessen.