Döntési képesség és tájékozott beleegyezés törékeny X szindróma esetén

Az FXS az értelmi fogyatékosság (ID) leggyakoribb öröklött formája. A tipikus férfi IQ-ja (intelligenciahányadosa) 50 és 55 között van, de az érintettség az enyhétől a súlyosig terjed. A nőstények általában kevésbé érintettek, és szélesebb a funkciójuk. Vannak, akiknek súlyos ID- és alkalmazkodóképességi károsodása van, de legtöbbjük normális vagy határ menti értelmi képességgel rendelkezik. A kognitív készségek e széles skálája a döntéshozatal és az önálló élet változó képességéhez vezet. Az FXS-ben szenvedő betegekkel végzett kutatások többsége nem invazív volt, a szülők felmérésére és pszichológiai értékelésére korlátozódik. Az ehhez hasonló tanulmányok kevés, ha egyáltalán nem vetnek fel komolyabb etikai aggályokat, így a beleegyezési folyamat jellemzően egyértelmű szülői beleegyezést tartalmaz. Egyes tanulmányok vért vettek, nyálat gyűjtöttek, pulzusszámot mértek, vagy idegi képalkotást alkalmaztak, de egészen a közelmúltig kevés volt a kezelési kutatás. Ez a forgatókönyv drámaian megváltozott az elmúlt néhány évben. Az FXS molekuláris alapjainak megértésében elért előrelépések a kezelések új generációjához vezettek, és folynak a klinikai vizsgálatok különféle vegyületek felhasználásával. A mellékhatások lehetősége, valamint a viselkedésben és képességekben bekövetkező jelentős változások lehetősége új szintre emeli az érdemi beleegyezés megszerzésének fontosságát, nemcsak a szülőktől, hanem az FXS-ben szenvedő egyénektől is. A kutatóknak és az Institutional Review Board (IRB) tagjainak adatokra van szükségük ahhoz, hogy döntéseket hozzanak az FXS-ben szenvedő egyéneknek a hozzájárulási folyamatba való bevonásával kapcsolatban. Sajnos keveset tudunk arról, hogy az FXS-ben szenvedő egyének milyen mértékben vehetnek részt vagy vesznek részt a kutatásban való részvétellel kapcsolatos döntésekben. Ez a projekt felméri az FXS döntési képességének tartományát, azonosítja a döntési képességben mutatkozó egyéni különbségekhez kapcsolódó tényezőket, validál egy értékelési skálát a döntési képesség kategorizálására, és egy új, táblagép alapú döntést segítő technológiát fejleszt ki, amely segíti a kutatókat és a klinikusokat a döntési kapacitás maximalizálásában. és beleegyezését. Ez a tanulmány két átfogó cél elérésére törekszik: 1) Jellemezze és elmagyarázza az FXS döntési képességében mutatkozó egyéni különbségeket, 2) A tabletta alapú döntési segédeszköz hatásának megtervezése és értékelése egy hipotetikus klinikai vizsgálat beleegyezési folyamatában való részvételre. Végső soron ez a tanulmány fontos információkkal szolgál az FXS döntési képességének természetéről, és validál egy újszerű beavatkozást a hozzájárulási folyamatban való sikeres részvétel maximalizálása érdekében.