Rozhodovací schopnost a informovaný souhlas u syndromu křehkého X

FXS je nejběžnější dědičná forma mentálního postižení (ID). Typický muž má IQ (inteligenční kvocient) 50 až 55, ale postižení se pohybuje od mírného po těžké. Ženy jsou obecně méně postižené a mají širší rozsah funkcí. Někteří mají těžké ID a adaptivní poruchy, ale většina má normální nebo hraniční intelektuální schopnosti. Tato široká škála kognitivních dovedností vede k proměnlivé schopnosti rozhodovat se a žít nezávisle. Většina výzkumů na jednotlivcích s FXS byla neinvazivní, omezená na rodičovské průzkumy a psychologická hodnocení. Studie, jako jsou tyto, vyvolávají jen málo, pokud vůbec nějaké, velké etické obavy, takže proces souhlasu obvykle zahrnuje přímý souhlas rodičů. Některé studie odebíraly krev, odebíraly sliny, měřily srdeční frekvenci nebo využívaly neurozobrazování, ale až donedávna byl výzkum léčby nedostatek. Tento scénář se za posledních několik let dramaticky změnil. Pokroky v porozumění molekulárnímu základu FXS vedly k nové generaci léčebných postupů a probíhají klinické studie s použitím různých sloučenin. Možnost vedlejších účinků a potenciál významných změn v chování a schopnostech povyšuje na novou úroveň důležitost získání smysluplného souhlasu nejen od rodičů, ale také od jedinců s FXS. Výzkumníci a členové Institutional Review Board (IRB) potřebují údaje, které jim pomohou při rozhodování o zapojení jednotlivců s FXS do procesu souhlasu. Bohužel je málo známo o tom, do jaké míry mohou být jedinci s FXS zapojeni do rozhodování o účasti ve výzkumu. Tento projekt posoudí rozsah rozhodovací kapacity v FXS, identifikuje faktory spojené s individuálními rozdíly v rozhodovací kapacitě, ověří hodnotící stupnici pro kategorizaci rozhodovací kapacity a vyvine novou technologii pro rozhodování na bázi tabletů, která pomůže výzkumníkům a lékařům maximalizovat rozhodovací kapacitu. a souhlas. Tato studie bude usilovat o dosažení dvou zastřešujících cílů: 1) Charakterizovat a vysvětlit individuální rozdíly v rozhodovací kapacitě u FXS, 2) Navrhnout a vyhodnotit účinek pomůcky pro rozhodování na bázi tablet na účast v procesu souhlasu pro hypotetické klinické hodnocení. Nakonec tato studie poskytne důležité informace o povaze rozhodovací kapacity ve FXS a ověří nový zásah k maximalizaci úspěšné účasti v procesu souhlasu.