粘多糖贮积症 IIIB 型 (MPS IIIB) 的研究
2020年3月4日 更新者：Allievex Corporation
粘多糖贮积症 IIIB 型 (MPS IIIB) 的前瞻性观察性研究
粘多糖贮积症 IIIB 型（MPS IIIB，也称为 B 型 Sanfilippo 综合征）是一种严重的神经退行性疾病。
本研究的目的是更多地了解 MPS IIIB 患者的健康问题以及如何随着时间的推移衡量这些问题。
它将特别关注这种疾病在幼儿中的发展情况。
这是一项观察性研究，因此不会给予实验药物。
这项研究的结果将帮助我们设计未来的研究，以衡量当我们为 MPS IIIB 提供实验药物时，这些健康问题是否会好转。
研究概览
地位
完全的
详细说明
这是一项多中心、多国、纵向、观察性研究，对象为 1 至 10 岁被诊断患有 MPS IIIB 的受试者。
将从 20 至 30 名受试者中前瞻性地收集数据，以了解 MPS IIIB 在神经认知功能、行为、生活质量、影像学特征、基因型和疾病负担的生化标志物方面的临床进展。
此信息可能有助于为后续干预研究的设计和解释提供信息。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
22
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Taipei、台湾
- MacKay Memorial Children's Hospital
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Bogota、哥伦比亚
- Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
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Hamburg、德国
- University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
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Victoria
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Melbourne、Victoria、澳大利亚
- Melbourne Children's Trials Centre
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Ankara、火鸡
- Gazi University Faculty of Medicine
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California
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Oakland、California、美国、94609
- Children's Hospital and Research Center Oakland
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London、英国
- Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
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Santiago de Compostela、西班牙
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 10年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群：诊断为 MPS IIIB 的受试者
有 MPS IIIB 诊断记录的 1 至 10 岁（即，直到他们 11 岁）的男性和女性有资格参加这项观察性研究。 将招收最多约 5 名 6 至 10 岁（含）的受试者；其余受试者为 1 至 5 岁，包括在内。 其他准入标准如下。
描述
纳入标准：
- 有资格参与本研究的个人必须满足以下所有条件：
- 筛选时 NAGLU 酶活性不足。 将集中收集和分析用于 NAGLU 酶活性的血液。
- ≥ 1 岁且≤ 10 岁并且在 VABS-II 上具有 ≥ 12 个月的等效年龄
- DQ ≥ 50（由BSID-III或KABC-II决定）
- 已出现符合 MPS IIIB 的体征/症状；对于没有出现疾病体征/症状的个人（例如，已知患者的兄弟姐妹），资格的确定将由 BioMarin 医学监测员与现场调查员共同决定。
- 父母或法定监护人的书面知情同意书和受试者的同意（如果需要）
- 研究者认为有能力遵守方案要求
排除标准：
- 在进入研究之前患有另一种可能导致认知能力下降的神经系统疾病（例如，外伤、脑膜炎或出血）
- 需要通气支持，夜间无创支持除外
- 接受过 MPS IIIB 的干细胞、基因治疗或 ERT
- 有神经外科手术禁忌症（例如，先天性心脏病、严重呼吸障碍或凝血异常）
- 有 MRI 扫描的禁忌症（例如，心脏起搏器、眼睛中的金属碎片或碎片，或大脑中的动脉瘤夹）
- 有控制不佳的癫痫病史
- 脑室内给药容易出现并发症，包括脑积水或脑室分流患者
- 在基线访视前 30 天内接受过任何研究药物或计划在研究过程中接受任何研究药物
- 具有研究者认为可能损害受试者遵守方案要求的能力、受试者的健康或安全或受试者临床数据的可解释性的医疗状况或情有可原的情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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神经认知功能
大体时间：筛选、基线和每 12 周一次，最长 48-96 周
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将使用标准化发育测试进行神经发育评估，以提供神经认知功能的可量化测量。
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筛选、基线和每 12 周一次，最长 48-96 周
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成像特性
大体时间：基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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MRI 将用于评估受疾病影响的各种器官的大小变化，包括大脑、肝脏和脾脏。
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基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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行为功能
大体时间：基线和每 12 周一次，最多 48-96 周
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将使用 MPS III 特定行为评定量表评估与疾病相关的行为。
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基线和每 12 周一次，最多 48-96 周
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听力
大体时间：基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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传导性和感音神经性听力通路的功能将使用鼓室图和听性脑干反应 (ABR) 进行评估。
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基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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睡眠习惯
大体时间：基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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将使用特定问卷评估患者的睡眠习惯。
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基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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生活质量
大体时间：基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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将使用多种 QOL 工具来捕捉患者的身体、心理和社会福祉，并检查患者疾病对父母/监护人和家庭的影响。
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基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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疾病负担的生化、分子、细胞和遗传标记
大体时间：基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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血液、尿液和 CSF 样本将用于评估 MPS IIIB 的生化、分子细胞和遗传/基因组方面。
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基线和每 24 周一次，最多 48-96 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Allievex Medical Monitor、Allievex Corporation
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年11月1日
初级完成 (实际的)
2019年4月1日
研究完成 (实际的)
2019年4月1日
研究注册日期
首次提交
2015年6月22日
首先提交符合 QC 标准的
2015年7月7日
首次发布 (估计)
2015年7月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年3月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年3月4日
最后验证
2020年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 250-901
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