Un estudio de mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB)

Población de estudio: Sujetos diagnosticados con MPS IIIB

Hombres y mujeres de 1 a 10 años de edad (es decir, hasta que cumplan 11 años) con un diagnóstico documentado de MPS IIIB son elegibles para participar en este estudio observacional. Se inscribirán hasta aproximadamente 5 sujetos de 6 a 10 años inclusive; el resto de asignaturas tendrá de 1 a 5 años, ambos inclusive. A continuación se presentan criterios de entrada adicionales.

Criterios de inclusión:

• Las personas elegibles para participar en este estudio deben cumplir con todos los siguientes criterios:
• Tiene actividad enzimática NAGLU deficiente en la selección. La sangre para la actividad de la enzima NAGLU se recolectará y analizará centralmente.
• Tiene ≥ 1 y ≤ 10 años de edad y tiene un equivalente de edad de ≥ 12 meses en el VABS-II
• DQ ≥ 50 (determinado por BSID-III o KABC-II)
• Ha presentado signos/síntomas consistentes con MPS IIIB; para las personas que no han presentado signos/síntomas de enfermedad (p. ej., hermanos de pacientes conocidos), la determinación de elegibilidad quedará a discreción del monitor médico de BioMarin junto con el investigador del sitio.
• Consentimiento informado por escrito del padre o tutor legal y asentimiento del sujeto, si es necesario
• Tiene la capacidad de cumplir con los requisitos del protocolo, en opinión del investigador.

Criterio de exclusión:

• Tiene otra enfermedad neurológica que puede haber causado deterioro cognitivo (p. ej., trauma, meningitis o hemorragia) antes de ingresar al estudio
• Requiere soporte de ventilación, excepto soporte no invasivo por la noche
• Ha recibido células madre, terapia génica o ERT para MPS IIIB
• Tiene contraindicaciones para la neurocirugía (p. ej., cardiopatía congénita, insuficiencia respiratoria grave o anomalías de la coagulación)
• Tiene contraindicaciones para las resonancias magnéticas (p. ej., marcapasos cardíaco, fragmento de metal o chip en el ojo, o clip de aneurisma en el cerebro)
• Tiene antecedentes de trastorno convulsivo mal controlado
• Es propenso a complicaciones por la administración intraventricular de fármacos, incluidos pacientes con hidrocefalia o derivaciones ventriculares.
• Ha recibido algún medicamento en investigación dentro de los 30 días anteriores a la visita inicial o está programado para recibir cualquier medicamento en investigación durante el transcurso del estudio.
• Tiene una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos del protocolo, el bienestar o la seguridad del sujeto, o la interpretabilidad de los datos clínicos del sujeto.