Исследование мукополисахаридоза типа IIIB (MPS IIIB)

Исследуемая популяция: Субъекты с диагнозом MPS IIIB.

Мужчины и женщины в возрасте от 1 до 10 лет (т. е. до достижения ими 11-летнего возраста) с документально подтвержденным диагнозом МПС IIIB имеют право участвовать в этом обсервационном исследовании. Будет зачислено примерно до 5 предметов в возрасте от 6 до 10 лет включительно; остальные предметы будут от 1 до 5 лет включительно. Далее следуют дополнительные критерии входа.

Критерии включения:

• Лица, имеющие право участвовать в этом исследовании, должны соответствовать всем следующим критериям:
• Имеет недостаточную активность фермента NAGLU при скрининге. Кровь на активность фермента NAGLU будет собираться и анализироваться централизованно.
• Возраст ≥ 1 и ≤ 10 лет и возрастной эквивалент ≥ 12 месяцев по шкале VABS-II
• DQ ≥ 50 (определяется BSID-III или KABC-II)
• Имеет признаки/симптомы, соответствующие МПС IIIB; для лиц, у которых не было признаков/симптомов заболевания (например, братья и сестры известных пациентов), определение приемлемости будет на усмотрение медицинского монитора BioMarin совместно с исследователем на месте.
• Письменное информированное согласие родителя или законного опекуна и согласие субъекта, если требуется
• Имеет возможность соблюдать требования протокола, по мнению следователя

Критерий исключения:

• Имеет другое неврологическое заболевание, которое могло вызвать снижение когнитивных функций (например, травму, менингит или кровоизлияние) до включения в исследование.
• Требуется вентиляционная поддержка, за исключением неинвазивной поддержки в ночное время
• Получил стволовые клетки, генную терапию или ФЗТ по поводу МПС IIIB
• Имеет противопоказания к нейрохирургии (например, врожденный порок сердца, тяжелое нарушение дыхания или нарушения свертываемости крови)
• Имеет противопоказания для МРТ (например, наличие кардиостимулятора, металлического фрагмента или чипа в глазу или зажима аневризмы в головном мозге)
• Имеет в анамнезе плохо контролируемое судорожное расстройство
• Склонен к осложнениям при внутрижелудочковом введении лекарств, в том числе у пациентов с гидроцефалией или желудочковыми шунтами
• Получал какое-либо исследуемое лекарство в течение 30 дней до исходного визита или планировал получить какое-либо исследуемое лекарство в ходе исследования.
• Имеет заболевание или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу способность субъекта соблюдать требования протокола, благополучие или безопасность субъекта или интерпретируемость клинических данных субъекта.