Een studie van mucopolysaccharidose type IIIB (MPS IIIB)

Studiepopulatie: proefpersonen met de diagnose MPS IIIB

Mannen en vrouwen van 1 tot en met 10 jaar (dwz tot ze 11 worden) met een gedocumenteerde diagnose van MPS IIIB komen in aanmerking voor deelname aan dit observationele onderzoek. Er zullen maximaal ongeveer 5 proefpersonen van 6 tot en met 10 jaar oud worden ingeschreven; de overige proefpersonen zijn 1 tot en met 5 jaar oud. Aanvullende toelatingscriteria volgen.

Inclusiecriteria:

• Personen die in aanmerking komen voor deelname aan dit onderzoek, moeten aan alle volgende criteria voldoen:
• Heeft een tekort aan NAGLU-enzymactiviteit bij screening. Bloed op NAGLU-enzymactiviteit zal centraal worden verzameld en geanalyseerd.
• Is ≥ 1 en ≤ 10 jaar oud en heeft een leeftijdsequivalent van ≥ 12 maanden op de VABS-II
• DQ ≥ 50 (bepaald door BSID-III of KABC-II)
• Heeft tekenen/symptomen vertoond die overeenkomen met MPS IIIB; voor personen die geen tekenen/symptomen van ziekte hebben vertoond (bijv. broers en zussen van bekende patiënten), wordt de geschiktheid bepaald door de medische monitor van BioMarin in samenwerking met de locatie-onderzoeker.
• Schriftelijke geïnformeerde toestemming van de ouder of wettelijke voogd en toestemming van de proefpersoon, indien vereist
• Heeft het vermogen om te voldoen aan protocolvereisten, naar de mening van de onderzoeker

Uitsluitingscriteria:

• Heeft een andere neurologische ziekte die mogelijk cognitieve achteruitgang heeft veroorzaakt (bijv. trauma, meningitis of bloeding) vóór aanvang van het onderzoek
• Vereist ventilatieondersteuning, behalve niet-invasieve ondersteuning 's nachts
• Heeft stamceltherapie, gentherapie of ERT gekregen voor MPS IIIB
• Heeft contra-indicaties voor neurochirurgie (bijv. aangeboren hartaandoening, ernstige ademhalingsstoornis of stollingsafwijkingen)
• Contra-indicaties heeft voor MRI-scans (bijv. pacemaker, metalen fragment of chip in het oog of aneurysmaclip in de hersenen)
• Heeft een voorgeschiedenis van slecht gecontroleerde epilepsie
• Is vatbaar voor complicaties door intraventriculaire toediening van geneesmiddelen, inclusief patiënten met hydrocephalus of ventriculaire shunts
• Heeft binnen 30 dagen voorafgaand aan het baselinebezoek onderzoeksmedicatie gekregen of zal in de loop van het onderzoek een onderzoeksgeneesmiddel krijgen
• Heeft een medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de proefpersoon om te voldoen aan protocolvereisten, het welzijn of de veiligheid van de proefpersoon, of de interpreteerbaarheid van de klinische gegevens van de proefpersoon in gevaar kan brengen.