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Eine Studie zur Mukopolysaccharidose Typ IIIB (MPS IIIB)

4. März 2020 aktualisiert von: Allievex Corporation

Eine prospektive Beobachtungsstudie zur Mukopolysaccharidose Typ IIIB (MPS IIIB)

Mukopolysaccharidose Typ IIIB (MPS IIIB, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom Typ B) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung. Der Zweck dieser Studie ist es, mehr über die Gesundheitsprobleme bei Patienten mit MPS IIIB zu erfahren und wie diese Probleme im Laufe der Zeit gemessen werden können. Dabei wird insbesondere untersucht, wie sich die Krankheit bei kleinen Kindern entwickelt. Dies ist eine Beobachtungsstudie, daher wird kein experimentelles Medikament verabreicht. Die Ergebnisse dieser Studie werden uns dabei helfen, zukünftige Studien zu konzipieren, um zu messen, ob sich diese Gesundheitsprobleme bessern, wenn wir ein experimentelles Medikament für MPS IIIB geben.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische, multinationale Längsschnitt-Beobachtungsstudie an Probanden im Alter von 1 bis 10 Jahren, bei denen MPS IIIB diagnostiziert wurde. Es werden prospektiv Daten von 20 bis 30 Probanden gesammelt, um den klinischen Verlauf von MPS IIIB in Bezug auf neurokognitive Funktion, Verhalten, Lebensqualität, bildgebende Merkmale, Genotyp und biochemische Marker der Krankheitslast zu verstehen. Diese Informationen können das Design und die Interpretation nachfolgender Interventionsstudien unterstützen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

22

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Deutschland
      • Hamburg, Deutschland
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Kolumbien
      • Bogota, Kolumbien
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Spanien
      • Santiago de Compostela, Spanien
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Truthahn
      • Ankara, Truthahn
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Oakland, California, Vereinigte Staaten, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 10 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Studienpopulation: Probanden, bei denen MPS IIIB diagnostiziert wurde

Männer und Frauen im Alter von 1 bis 10 Jahren (dh bis sie 11 Jahre alt werden) mit einer dokumentierten Diagnose von MPS IIIB sind zur Teilnahme an dieser Beobachtungsstudie berechtigt. Es werden bis zu etwa 5 Probanden im Alter von 6 bis einschließlich 10 Jahren eingeschrieben; die restlichen Fächer sind 1 bis einschließlich 5 Jahre alt. Weitere Einreisekriterien folgen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen, die zur Teilnahme an dieser Studie in Frage kommen, müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:
  • Hat beim Screening eine mangelhafte NAGLU-Enzymaktivität. Blut für die Aktivität des NAGLU-Enzyms wird gesammelt und zentral analysiert.
  • Ist ≥ 1 und ≤ 10 Jahre alt und hat ein Altersäquivalent von ≥ 12 Monaten auf dem VABS-II
  • DQ ≥ 50 (bestimmt durch BSID-III oder KABC-II)
  • Hat sich mit Anzeichen/Symptomen präsentiert, die mit MPS IIIB übereinstimmen; Bei Personen, die keine Anzeichen/Symptome einer Krankheit aufweisen (z. B. Geschwister bekannter Patienten), liegt die Eignungsfeststellung im Ermessen des medizinischen Monitors von BioMarin in Zusammenarbeit mit dem Prüfer vor Ort.
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten und Zustimmung des Probanden, falls erforderlich
  • Hat nach Meinung des Ermittlers die Fähigkeit, die Protokollanforderungen zu erfüllen

Ausschlusskriterien:

  • Hat vor Studienbeginn eine andere neurologische Erkrankung, die möglicherweise einen kognitiven Rückgang verursacht hat (z. B. Trauma, Meningitis oder Blutung).
  • Benötigt Beatmungsunterstützung, außer bei nicht-invasiver Unterstützung in der Nacht
  • Hat Stammzellen, Gentherapie oder ERT für MPS IIIB erhalten
  • Hat Kontraindikationen für die Neurochirurgie (z. B. angeborene Herzfehler, schwere Atemstörungen oder Gerinnungsstörungen)
  • Hat Kontraindikationen für MRT-Scans (z. B. Herzschrittmacher, Metallfragment oder Chip im Auge oder Aneurysma-Clip im Gehirn)
  • Hat eine Vorgeschichte von schlecht kontrollierten Anfallsleiden
  • Neigt zu Komplikationen durch intraventrikuläre Arzneimittelverabreichung, einschließlich Patienten mit Hydrozephalus oder ventrikulären Shunts
  • Hat innerhalb von 30 Tagen vor dem Baseline-Besuch ein Prüfpräparat erhalten oder soll im Verlauf der Studie ein Prüfpräparat erhalten
  • Hat einen medizinischen Zustand oder mildernden Umstand, der nach Ansicht des Prüfers die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen könnte, die Protokollanforderungen, das Wohlbefinden oder die Sicherheit des Probanden oder die Interpretierbarkeit der klinischen Daten des Probanden einzuhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neurokognitive Funktion
Zeitfenster: Screening, Baseline und alle 12 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Eine Bewertung der neurologischen Entwicklung wird unter Verwendung standardisierter Entwicklungstests durchgeführt, um quantifizierbare Maße der neurokognitiven Funktion bereitzustellen.
Screening, Baseline und alle 12 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Abbildungseigenschaften
Zeitfenster: Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Die MRT wird verwendet, um Veränderungen in der Größe verschiedener von der Krankheit betroffener Organe, einschließlich Gehirn, Leber und Milz, zu beurteilen.
Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Verhaltensfunktion
Zeitfenster: Baseline und alle 12 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Krankheitsbezogene Verhaltensweisen werden anhand einer MPS III-spezifischen Verhaltensbewertungsskala bewertet.
Baseline und alle 12 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Hören
Zeitfenster: Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Die Funktion der Schallleitungs- und sensorineuralen Hörbahnen wird mittels Tympanometrie und auditiver Hirnstammreaktion (ABR) beurteilt.
Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Schlafgewohnheiten
Zeitfenster: Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Die Schlafgewohnheiten der Patienten werden anhand spezifischer Fragebögen bewertet.
Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Lebensqualität
Zeitfenster: Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Mehrere QOL-Tools werden verwendet, um das körperliche, geistige und soziale Wohlbefinden des Patienten zu erfassen und die Auswirkungen der Krankheit des Patienten auf die Eltern/Erziehungsberechtigten und die Familie zu untersuchen.
Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Biochemische, molekulare, zelluläre und genetische Marker der Krankheitslast
Zeitfenster: Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen
Blut-, Urin- und Liquorproben werden verwendet, um biochemische, molekulare, zelluläre und genetische/genomische Aspekte von MPS IIIB zu bewerten.
Baseline und alle 24 Wochen für bis zu 48-96 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Allievex Corporation

Ermittler

  • Studienleiter: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juni 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Juli 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. Juli 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. März 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. März 2020

Zuletzt verifiziert

1. März 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 250-901

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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