Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB)

4. marts 2020 opdateret af: Allievex Corporation

En prospektiv, observationel undersøgelse af mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB)

Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB, også kendt som Sanfilippo Syndrome Type B) er en alvorlig neurodegenerativ lidelse. Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om helbredsproblemerne hos patienter med MPS IIIB og hvordan man kan måle disse problemer over tid. Det vil især se på, hvordan sygdommen udvikler sig hos små børn. Dette er et observationsstudie, så der vil ikke blive givet noget eksperimentelt lægemiddel. Resultaterne fra denne undersøgelse vil hjælpe os med at designe fremtidige undersøgelser for at måle, om disse sundhedsproblemer bliver bedre, når vi giver eksperimentelt lægemiddel til MPS IIIB.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et multicenter, multinationalt, longitudinelt, observationsstudie i forsøgspersoner i alderen 1 til 10 år, som er blevet diagnosticeret med MPS IIIB. Data vil prospektivt blive indsamlet fra 20 til 30 forsøgspersoner for at forstå den kliniske progression af MPS IIIB med hensyn til neurokognitiv funktion, adfærd, livskvalitet, billeddannelseskarakteristika, genotype og biokemiske markører for sygdomsbyrde. Disse oplysninger kan hjælpe med at informere udformningen og fortolkningen af ​​efterfølgende interventionelle undersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

22

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Colombia
      • Bogota, Colombia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Spanien
      • Santiago de Compostela, Spanien
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 10 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulation: Forsøgspersoner diagnosticeret med MPS IIIB

Mænd og kvinder i alderen 1 til 10 år (dvs. indtil de fylder 11) med en dokumenteret diagnose MPS IIIB er kvalificerede til at deltage i denne observationsundersøgelse. Op til ca. 5 forsøgspersoner i alderen 6 til 10 år inklusive, vil blive tilmeldt; de resterende forsøgspersoner vil være 1 til 5 år gamle, inklusive. Yderligere adgangskriterier følger.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer, der er berettiget til at deltage i denne undersøgelse, skal opfylde alle følgende kriterier:
  • Har mangelfuld NAGLU enzymaktivitet ved screening. Blod for NAGLU enzymaktivitet vil blive indsamlet og analyseret centralt.
  • Er ≥ 1 og ≤ 10 år og har en aldersækvivalent på ≥ 12 måneder på VABS-II
  • DQ ≥ 50 (bestemt af BSID-III eller KABC-II)
  • Har præsenteret tegn/symptomer i overensstemmelse med MPS IIIB; for personer, der ikke har præsenteret tegn/symptomer på sygdom (f.eks. søskende til kendte patienter), vil afgørelsen af ​​berettigelse være efter BioMarins medicinske monitors skøn i samarbejde med stedets investigator.
  • Skriftligt informeret samtykke fra forælder eller værge og samtykke fra subjekt, hvis det kræves
  • Har evnen til at overholde protokolkrav, efter efterforskerens mening

Ekskluderingskriterier:

  • Har en anden neurologisk sygdom, der kan have forårsaget kognitiv tilbagegang (f.eks. traumer, meningitis eller blødning) før studiestart
  • Kræver ventilationsstøtte, bortset fra ikke-invasiv støtte om natten
  • Har modtaget stamcelle-, genterapi eller ERT for MPS IIIB
  • Har kontraindikationer for neurokirurgi (f.eks. medfødt hjertesygdom, alvorlig åndedrætsnedsættelse eller koagulationsabnormiteter)
  • Har kontraindikationer for MR-scanninger (f.eks. pacemaker, metalfragment eller chip i øjet eller aneurismeklemme i hjernen)
  • Har en historie med dårligt kontrolleret anfaldsforstyrrelse
  • Er tilbøjelig til komplikationer fra intraventrikulær lægemiddeladministration, herunder patienter med hydrocephalus eller ventrikulære shunts
  • Har modtaget forsøgsmedicin inden for 30 dage før baseline-besøget eller er planlagt til at modtage forsøgslægemidler i løbet af undersøgelsen
  • Har en medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens evne til at overholde protokolkrav, forsøgspersonens velbefindende eller sikkerhed eller fortolkningen af ​​forsøgspersonens kliniske data.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neurokognitiv funktion
Tidsramme: Screening, baseline og hver 12. uge i op til 48-96 uger
En neuroudviklingsvurdering vil blive udført ved hjælp af standardiserede udviklingstests for at give kvantificerbare mål for neurokognitiv funktion.
Screening, baseline og hver 12. uge i op til 48-96 uger
Billeddannelsesegenskaber
Tidsramme: Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
MR vil blive brugt til at vurdere ændringer i størrelsen af ​​forskellige organer, der er ramt af sygdommen, herunder hjerne, lever og milt.
Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Adfærdsmæssig funktion
Tidsramme: Baseline og hver 12. uge i op til 48-96 uger
Sygdomsrelateret adfærd vil blive vurderet ved hjælp af en MPS III-specifik adfærdsvurderingsskala.
Baseline og hver 12. uge i op til 48-96 uger
Høring
Tidsramme: Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Funktionen af ​​ledende og sensorineurale hørebaner vil blive vurderet ved hjælp af tympanometri og auditiv hjernestammerespons (ABR).
Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Søvnvaner
Tidsramme: Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Patienternes søvnvaner vil blive vurderet ved hjælp af specifikke spørgeskemaer.
Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Flere QOL-værktøjer vil blive brugt til at fange patientens fysiske, mentale og sociale velbefindende samt til at undersøge virkningen af ​​patientens sygdom på forælder/værge og familie.
Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Biokemiske, molekylære, cellulære og genetiske markører for sygdomsbyrde
Tidsramme: Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger
Blod-, urin- og CSF-prøver vil blive brugt til at evaluere biokemiske, molekylære cellulære og genetiske/genomiske aspekter af MPS IIIB.
Baseline og hver 24. uge i op til 48-96 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Allievex Corporation

Efterforskere

  • Studieleder: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2019

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juni 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juli 2015

Først opslået (Skøn)

10. juli 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. marts 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2020

Sidst verificeret

1. marts 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 250-901

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis Type IIIB

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner