Une étude de la mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB)

Population de l'étude : sujets diagnostiqués avec la MPS IIIB

Les hommes et les femmes âgés de 1 à 10 ans (c'est-à-dire jusqu'à l'âge de 11 ans) ayant un diagnostic documenté de MPS IIIB sont éligibles pour participer à cette étude observationnelle. Jusqu'à environ 5 sujets âgés de 6 à 10 ans inclus seront inscrits ; les sujets restants seront âgés de 1 à 5 ans inclus. Des critères d'entrée supplémentaires suivent.

Critère d'intégration:

• Les personnes éligibles pour participer à cette étude doivent répondre à tous les critères suivants :
• A une activité enzymatique NAGLU déficiente lors du dépistage. Le sang pour l'activité enzymatique NAGLU sera collecté et analysé de manière centralisée.
• Est ≥ 1 et ≤ 10 ans et a un équivalent d'âge de ≥ 12 mois sur le VABS-II
• DQ ≥ 50 (déterminé par BSID-III ou KABC-II)
• A présenté des signes/symptômes correspondant à la MPS IIIB ; pour les personnes qui n'ont pas présenté de signes/symptômes de maladie (par exemple, les frères et sœurs de patients connus), la détermination de l'éligibilité sera à la discrétion du moniteur médical BioMarin en collaboration avec l'investigateur du site.
• Consentement éclairé écrit du parent ou du tuteur légal et consentement du sujet, si nécessaire
• A la capacité de se conformer aux exigences du protocole, de l'avis de l'investigateur

Critère d'exclusion:

• A une autre maladie neurologique qui peut avoir causé un déclin cognitif (par exemple, un traumatisme, une méningite ou une hémorragie) avant l'entrée à l'étude
• Nécessite une assistance ventilatoire, sauf pour une assistance non invasive la nuit
• A reçu des cellules souches, une thérapie génique ou une ERT pour MPS IIIB
• Présente des contre-indications à la neurochirurgie (par exemple, une cardiopathie congénitale, une insuffisance respiratoire grave ou des anomalies de la coagulation)
• A des contre-indications pour les examens IRM (par exemple, stimulateur cardiaque, fragment de métal ou puce dans l'œil, ou clip d'anévrisme dans le cerveau)
• A des antécédents de troubles épileptiques mal contrôlés
• Est sujet aux complications de l'administration de médicaments intraventriculaires, y compris les patients atteints d'hydrocéphalie ou de shunts ventriculaires
• A reçu un médicament expérimental dans les 30 jours précédant la visite de référence ou doit recevoir un médicament expérimental au cours de l'étude
• A une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du sujet à se conformer aux exigences du protocole, le bien-être ou la sécurité du sujet, ou l'interprétabilité des données cliniques du sujet.