Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av mukopolysakkaridose type IIIB (MPS IIIB)

4. mars 2020 oppdatert av: Allievex Corporation

En prospektiv, observasjonsstudie av mukopolysakkaridose type IIIB (MPS IIIB)

Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB, også kjent som Sanfilippo Syndrome Type B) er en alvorlig nevrodegenerativ lidelse. Hensikten med denne studien er å lære mer om helseproblemene hos pasienter med MPS IIIB og hvordan man kan måle disse problemene over tid. Den vil spesielt se på hvordan sykdommen utvikler seg hos små barn. Dette er en observasjonsstudie, så ingen eksperimentell medikament vil bli gitt. Resultatene fra denne studien vil hjelpe oss med å designe fremtidige studier for å måle om disse helseproblemene blir bedre når vi gir eksperimentelt medikament for MPS IIIB.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisenter, multinasjonal, longitudinell, observasjonsstudie i forsøkspersoner i alderen 1 til 10 år som har blitt diagnostisert med MPS IIIB. Data vil bli samlet inn prospektivt fra 20 til 30 personer for å forstå den kliniske progresjonen av MPS IIIB når det gjelder nevrokognitiv funksjon, atferd, livskvalitet, bildekarakteristikker, genotype og biokjemiske markører for sykdomsbyrde. Denne informasjonen kan bidra til å informere utformingen og tolkningen av påfølgende intervensjonsstudier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

22

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Colombia
      • Bogota, Colombia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Spania
      • Santiago de Compostela, Spania
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Tyrkia
      • Ankara, Tyrkia
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 10 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjon: Forsøkspersoner diagnostisert med MPS IIIB

Menn og kvinner i alderen 1 til 10 år (dvs. til de fyller 11) med en dokumentert diagnose MPS IIIB er kvalifisert til å delta i denne observasjonsstudien. Opptil ca. 5 personer fra 6 til 10 år, inkludert, vil bli påmeldt; de resterende fagene vil være 1 til 5 år gamle, inklusive. Ytterligere inngangskriterier følger.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer som er kvalifisert til å delta i denne studien må oppfylle alle følgende kriterier:
  • Har mangelfull NAGLU enzymaktivitet ved screening. Blod for NAGLU enzymaktivitet vil bli samlet inn og analysert sentralt.
  • Er ≥ 1 og ≤ 10 år og har en aldersekvivalent på ≥ 12 måneder på VABS-II
  • DQ ≥ 50 (bestemt av BSID-III eller KABC-II)
  • Har presentert tegn/symptomer i samsvar med MPS IIIB; for individer som ikke har presentert tegn/symptomer på sykdom (f.eks. søsken til kjente pasienter), vil avgjørelsen av kvalifisering være etter skjønn av BioMarin medisinske monitor i samarbeid med stedets etterforsker.
  • Skriftlig informert samtykke fra forelder eller verge og samtykke fra subjekt, om nødvendig
  • Har evne til å etterleve protokollkrav, etter utrederens oppfatning

Ekskluderingskriterier:

  • Har en annen nevrologisk sykdom som kan ha forårsaket kognitiv svikt (f.eks. traumer, hjernehinnebetennelse eller blødning) før studiestart
  • Krever ventilasjonsstøtte, bortsett fra ikke-invasiv støtte om natten
  • Har mottatt stamcelle, genterapi eller ERT for MPS IIIB
  • Har kontraindikasjoner for nevrokirurgi (f.eks. medfødt hjertesykdom, alvorlig åndedrettssvikt eller koagulasjonsavvik)
  • Har kontraindikasjoner for MR-skanning (f.eks. pacemaker, metallfragment eller brikke i øyet, eller aneurismeklemme i hjernen)
  • Har en historie med dårlig kontrollert anfallsforstyrrelse
  • Er utsatt for komplikasjoner fra intraventrikulær legemiddeladministrasjon, inkludert pasienter med hydrocephalus eller ventrikulære shunts
  • Har mottatt undersøkelsesmedisin innen 30 dager før baseline-besøket eller er planlagt å motta undersøkelsesmedisin i løpet av studien
  • Har en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, kan kompromittere forsøkspersonens evne til å overholde protokollkrav, forsøkspersonens velvære eller sikkerhet, eller tolkbarheten av forsøkspersonens kliniske data.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevrokognitiv funksjon
Tidsramme: Screening, baseline og hver 12. uke, i opptil 48-96 uker
En nevroutviklingsvurdering vil bli utført ved bruk av standardiserte utviklingstester for å gi kvantifiserbare mål på nevrokognitiv funksjon.
Screening, baseline og hver 12. uke, i opptil 48-96 uker
Bildeegenskaper
Tidsramme: Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
MR vil bli brukt til å vurdere endringer i størrelse på ulike organer som er påvirket av sykdommen, inkludert hjerne, lever og milt.
Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Atferdsfunksjon
Tidsramme: Baseline og hver 12. uke, i opptil 48-96 uker
Sykdomsrelatert atferd vil bli vurdert ved hjelp av en MPS III-spesifikk atferdsvurderingsskala.
Baseline og hver 12. uke, i opptil 48-96 uker
Hørsel
Tidsramme: Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Funksjonen til konduktive og sensorineurale hørselsveier vil bli vurdert ved hjelp av tympanometri og auditiv hjernestammerespons (ABR).
Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Søvnvaner
Tidsramme: Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Pasientens søvnvaner vil bli vurdert ved hjelp av spesifikke spørreskjemaer.
Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Flere QOL-verktøy vil bli brukt for å fange opp fysisk, mentalt og sosialt velvære til pasienten, samt for å undersøke virkningen av pasientens sykdom på forelder/verge og familie.
Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Biokjemiske, molekylære, cellulære og genetiske markører for sykdomsbelastning
Tidsramme: Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker
Blod-, urin- og CSF-prøver vil bli brukt til å evaluere biokjemiske, molekylære cellulære og genetiske/genomiske aspekter ved MPS IIIB.
Baseline og hver 24. uke, i opptil 48-96 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Allievex Corporation

Etterforskere

  • Studieleder: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2019

Studiet fullført (Faktiske)

1. april 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. juni 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. juli 2015

Først lagt ut (Anslag)

10. juli 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mars 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2020

Sist bekreftet

1. mars 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 250-901

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere