Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie mukopolysacharidózy typu IIIB (MPS IIIB)

4. března 2020 aktualizováno: Allievex Corporation

Prospektivní observační studie mukopolysacharidózy typu IIIB (MPS IIIB)

Mukopolysacharidóza typu IIIB (MPS IIIB, také známá jako Sanfilippo syndrom typu B) je závažné neurodegenerativní onemocnění. Účelem této studie je dozvědět se více o zdravotních problémech u pacientů s MPS IIIB a jak tyto problémy měřit v čase. Zaměří se zejména na to, jak se nemoc vyvíjí u malých dětí. Jedná se o observační studii, takže nebude podáván žádný experimentální lék. Výsledky této studie nám pomohou navrhnout budoucí studie, které změří, zda se tyto zdravotní problémy zlepší, když podáme experimentální lék na MPS IIIB.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Toto je multicentrická, nadnárodní, longitudinální, observační studie u subjektů ve věku 1 až 10 let, u kterých byla diagnostikována MPS IIIB. Data budou prospektivně sbírána od 20 do 30 subjektů, aby bylo možné porozumět klinické progresi MPS IIIB z hlediska neurokognitivních funkcí, chování, kvality života, zobrazovacích charakteristik, genotypu a biochemických markerů zátěže onemocněním. Tyto informace mohou pomoci při navrhování a interpretaci následných intervenčních studií.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

22

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrálie
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Kolumbie
      • Bogota, Kolumbie
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Krocan
      • Ankara, Krocan
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Německo
      • Hamburg, Německo
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Španělsko
      • Santiago de Compostela, Španělsko
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 10 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace: Subjekty s diagnózou MPS IIIB

Muži a ženy ve věku 1 až 10 let (tj. dokud nedosáhnou 11 let) s dokumentovanou diagnózou MPS IIIB se mohou zúčastnit této observační studie. Bude zapsáno až přibližně 5 subjektů ve věku 6 až 10 let včetně; zbývající předměty budou ve věku 1 až 5 let včetně. Následují další vstupní kritéria.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Osoby způsobilé k účasti na této studii musí splňovat všechna následující kritéria:
  • Při screeningu má nedostatečnou aktivitu enzymu NAGLU. Krev na aktivitu enzymu NAGLU bude odebírána a analyzována centrálně.
  • Je ≥ 1 a ≤ 10 let a má věkový ekvivalent ≥ 12 měsíců na VABS-II
  • DQ ≥ 50 (určeno pomocí BSID-III nebo KABC-II)
  • Vyskytly se známky/symptomy odpovídající MPS IIIB; u jedinců, kteří nevykazovali známky/příznaky onemocnění (např. sourozenci známých pacientů), bude rozhodnutí o způsobilosti na uvážení lékařského monitoru BioMarin ve spolupráci s vyšetřovatelem místa.
  • Písemný informovaný souhlas rodiče nebo zákonného zástupce a souhlas subjektu, je-li vyžadován
  • Má schopnost vyhovět požadavkům protokolu podle názoru zkoušejícího

Kritéria vyloučení:

  • Má jiné neurologické onemocnění, které mohlo způsobit pokles kognitivních funkcí (např. trauma, meningitidu nebo krvácení) před vstupem do studie
  • Vyžaduje ventilační podporu, s výjimkou neinvazivní podpory v noci
  • Podstoupil kmenové buňky, genovou terapii nebo ERT pro MPS IIIB
  • Má kontraindikace pro neurochirurgii (např. vrozená srdeční vada, těžká respirační porucha nebo abnormality srážení krve)
  • Má kontraindikace pro vyšetření magnetickou rezonancí (např. kardiostimulátor, kovový fragment nebo čip v oku nebo klip aneuryzmatu v mozku)
  • Má v anamnéze špatně kontrolovanou záchvatovou poruchu
  • Je náchylný ke komplikacím z intraventrikulárního podávání léků, včetně pacientů s hydrocefalem nebo komorovými zkraty
  • Obdržel jakoukoli zkoumanou medikaci během 30 dnů před základní návštěvou nebo je naplánován, že bude v průběhu studie dostávat jakékoli zkoušené léčivo
  • Má zdravotní stav nebo polehčující okolnosti, které by podle názoru zkoušejícího mohly ohrozit schopnost subjektu splnit požadavky protokolu, jeho pohodu nebo bezpečnost nebo interpretovatelnost klinických údajů subjektu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurokognitivní funkce
Časové okno: Screening, výchozí stav a každých 12 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Neurovývojové hodnocení bude provedeno za použití standardizovaných vývojových testů, které poskytují kvantifikovatelné míry neurokognitivní funkce.
Screening, výchozí stav a každých 12 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Zobrazovací charakteristiky
Časové okno: Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
MRI bude použita k posouzení změn velikosti různých orgánů postižených onemocněním, včetně mozku, jater a sleziny.
Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Behaviorální funkce
Časové okno: Výchozí stav a každých 12 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Chování související s nemocí bude hodnoceno pomocí stupnice hodnocení chování specifické pro MPS III.
Výchozí stav a každých 12 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Sluch
Časové okno: Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Funkce vodivých a senzorineurálních sluchových drah bude hodnocena pomocí tympanometrie a sluchové odpovědi mozkového kmene (ABR).
Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Spánkové návyky
Časové okno: Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Spánkové návyky pacientů budou hodnoceny pomocí specifických dotazníků.
Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Kvalita života
Časové okno: Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
K zachycení fyzické, duševní a sociální pohody pacienta a také ke zkoumání dopadu pacientova onemocnění na rodiče/opatrovníka a rodinu bude použito více nástrojů QOL.
Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Biochemické, molekulární, buněčné a genetické markery chorobné zátěže
Časové okno: Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů
Vzorky krve, moči a CSF budou použity k hodnocení biochemických, molekulárně buněčných a genetických/genomických aspektů MPS IIIB.
Výchozí stav a každých 24 týdnů po dobu až 48–96 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Allievex Corporation

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. dubna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. června 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. července 2015

První zveřejněno (Odhad)

10. července 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. března 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2020

Naposledy ověřeno

1. března 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 250-901

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza typu IIIB

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahrain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit