En studie av mukopolysackaridos typ IIIB (MPS IIIB)
4 mars 2020 uppdaterad av: Allievex Corporation
En prospektiv observationsstudie av mukopolysackaridos typ IIIB (MPS IIIB)
Mukopolysackaridos typ IIIB (MPS IIIB, även känd som Sanfilippos syndrom typ B) är en allvarlig neurodegenerativ störning.
Syftet med denna studie är att lära sig mer om hälsoproblemen hos patienter med MPS IIIB och hur man mäter dessa problem över tid.
Den kommer särskilt att titta på hur sjukdomen utvecklas hos små barn.
Detta är en observationsstudie, så inget experimentellt läkemedel kommer att ges.
Resultaten från denna studie kommer att hjälpa oss att utforma framtida studier för att mäta om dessa hälsoproblem blir bättre när vi ger experimentellt läkemedel för MPS IIIB.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
Detta är en multicenter, multinationell, longitudinell, observationsstudie på försökspersoner i åldern 1 till 10 år som har diagnostiserats med MPS IIIB.
Data kommer prospektivt att samlas in från 20 till 30 försökspersoner för att förstå den kliniska utvecklingen av MPS IIIB i termer av neurokognitiv funktion, beteende, livskvalitet, avbildningsegenskaper, genotyp och biokemiska markörer för sjukdomsbördan.
Denna information kan hjälpa till att informera utformningen och tolkningen av efterföljande interventionsstudier.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
22
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australien
- Melbourne Children's Trials Centre
-
-
-
-
-
Bogota, Colombia
- Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Förenta staterna, 94609
- Children's Hospital and Research Center Oakland
-
-
-
-
-
Ankara, Kalkon
- Gazi University Faculty of Medicine
-
-
-
-
-
Santiago de Compostela, Spanien
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
-
-
-
London, Storbritannien
- Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan
- MacKay Memorial Children's Hospital
-
-
-
-
-
Hamburg, Tyskland
- University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 år till 10 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulation: Försökspersoner diagnostiserade med MPS IIIB
Män och kvinnor i åldern 1 till 10 år (dvs. tills de fyller 11) med en dokumenterad diagnos av MPS IIIB är berättigade att delta i denna observationsstudie. Upp till cirka 5 försökspersoner 6 till 10 år gamla kommer att registreras; de återstående ämnen kommer att vara 1 till 5 år gamla, inklusive. Ytterligare inträdeskriterier följer.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Individer som är berättigade att delta i denna studie måste uppfylla alla följande kriterier:
- Har bristfällig NAGLU enzymaktivitet vid screening. Blod för NAGLU-enzymaktivitet kommer att samlas in och analyseras centralt.
- Är ≥ 1 och ≤ 10 år och har en åldersekvivalent på ≥ 12 månader på VABS-II
- DQ ≥ 50 (bestäms av BSID-III eller KABC-II)
- Har visat tecken/symtom som överensstämmer med MPS IIIB; för individer som inte har uppvisat tecken/symtom på sjukdom (t.ex. syskon till kända patienter), kommer bedömningen av lämpligheten att bestämmas av BioMarins medicinska monitor i samarbete med platsutredaren.
- Skriftligt informerat samtycke från förälder eller vårdnadshavare och samtycke från försöksperson, om så krävs
- Har förmåga att följa protokollkrav, enligt utredarens uppfattning
Exklusions kriterier:
- Har en annan neurologisk sjukdom som kan ha orsakat kognitiv försämring (t.ex. trauma, hjärnhinneinflammation eller blödning) innan studiestart
- Kräver ventilationsstöd, förutom icke-invasivt stöd på natten
- Har fått stamcell, genterapi eller ERT för MPS IIIB
- Har kontraindikationer för neurokirurgi (t.ex. medfödd hjärtsjukdom, allvarlig andningsnedsättning eller koaguleringsavvikelser)
- Har kontraindikationer för MRT-undersökningar (t.ex. pacemaker, metallfragment eller chip i ögat eller aneurysm i hjärnan)
- Har en historia av dåligt kontrollerad anfallsstörning
- Är benägen för komplikationer från intraventrikulär läkemedelsadministrering, inklusive patienter med hydrocefalus eller ventrikulära shunts
- Har fått någon prövningsmedicin inom 30 dagar före baslinjebesöket eller är planerad att få något prövningsläkemedel under studiens gång
- Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt utredarens uppfattning, kan äventyra patientens förmåga att följa protokollkrav, patientens välbefinnande eller säkerhet eller tolkningsbarheten av patientens kliniska data.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neurokognitiv funktion
Tidsram: Screening, baslinje och var 12:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
En neuroutvecklingsbedömning kommer att utföras med hjälp av standardiserade utvecklingstester för att ge kvantifierbara mått på neurokognitiv funktion.
|
Screening, baslinje och var 12:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
|
Avbildningsegenskaper
Tidsram: Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
MRT kommer att användas för att bedöma förändringar i storlek hos olika organ som påverkas av sjukdomen, inklusive hjärna, lever och mjälte.
|
Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
|
Beteendefunktion
Tidsram: Baslinje och var 12:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
Sjukdomsrelaterade beteenden kommer att bedömas med hjälp av en MPS III-specifik beteendeklassningsskala.
|
Baslinje och var 12:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
|
Hörsel
Tidsram: Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
Funktionen hos konduktiva och sensorineurala hörselvägar kommer att bedömas med hjälp av tympanometri och auditiv hjärnstammsrespons (ABR).
|
Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
|
Sömnvanor
Tidsram: Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
Patienternas sömnvanor kommer att bedömas med hjälp av specifika frågeformulär.
|
Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
|
Livskvalité
Tidsram: Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
Flera QOL-verktyg kommer att användas för att fånga patientens fysiska, mentala och sociala välbefinnande samt för att undersöka effekten av patientens sjukdom på förälder/vårdnadshavare och familj.
|
Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
|
Biokemiska, molekylära, cellulära och genetiska markörer för sjukdomsbörda
Tidsram: Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
Blod-, urin- och CSF-prover kommer att användas för att utvärdera biokemiska, molekylära cellulära och genetiska/genomiska aspekter av MPS IIIB.
|
Baslinje och var 24:e vecka, i upp till 48-96 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 november 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
1 april 2019
Avslutad studie (Faktisk)
1 april 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
22 juni 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
7 juli 2015
Första postat (Uppskatta)
10 juli 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
6 mars 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 mars 2020
Senast verifierad
1 mars 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 250-901
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .