ムコ多糖症IIIB型（MPS IIIB）の研究

研究集団：MPS IIIBと診断された被験者

MPS IIIB の診断が文書化されている 1 歳から 10 歳まで (つまり、11 歳になるまで) の男性および女性は、この観察研究に参加する資格があります。 6歳から10歳までの最大約5人の被験者が登録されます。残りの被験者は1歳から5歳までです。 追加のエントリー基準は次のとおりです。

包含基準:

• この研究に参加する資格のある個人は、次の基準をすべて満たす必要があります。
• -スクリーニング時にNAGLU酵素活性が欠損しています。 NAGLU酵素活性のための血液が収集され、中央で分析されます。
• -1歳以上10歳以下で、VABS-IIで12か月以上の年齢に相当する
• DQ≧50（BSID-IIIまたはKABC-IIで判定）
• MPS IIIBと一致する徴候/症状を示しました;病気の徴候/症状を呈していない個人 (例: 既知の患者の兄弟) の場合、適格性の決定は、現場調査員と連携した BioMarin 医療モニターの裁量に委ねられます。
• 必要に応じて、親または法定後見人からの書面によるインフォームド コンセントおよび被験者からの同意
• -治験責任医師の意見では、プロトコル要件に準拠する能力があります

除外基準:

• -研究に参加する前に、認知機能低下（外傷、髄膜炎、または出血など）を引き起こした可能性のある別の神経疾患を持っている
• 夜間の非侵襲的サポートを除いて、換気サポートが必要
• MPS IIIB に対して幹細胞、遺伝子治療、または ERT を受けたことがある
• -脳神経外科の禁忌がある（例えば、先天性心疾患、重度の呼吸障害、または凝固異常）
• MRIスキャンの禁忌があります（例：心臓ペースメーカー、眼の金属片またはチップ、または脳の動脈瘤クリップ）
• 制御不良の発作障害の病歴がある
• 水頭症または脳室シャントの患者を含む、脳室内薬物投与による合併症を起こしやすい
• -ベースライン訪問の前の30日以内に治験薬を受け取ったか、研究の過程で治験薬を受け取る予定です
• -治験責任医師の意見では、プロトコル要件、被験者の健康または安全、または被験者の臨床データの解釈可能性を遵守する被験者の能力を損なう可能性のある病状または酌量すべき状況があります。