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Um estudo da mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB)

4 de março de 2020 atualizado por: Allievex Corporation

Um estudo observacional prospectivo da mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB)

Mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB, também conhecida como Síndrome de Sanfilippo Tipo B) é uma doença neurodegenerativa grave. O objetivo deste estudo é aprender mais sobre os problemas de saúde em pacientes com MPS IIIB e como mensurar esses problemas ao longo do tempo. Ele examinará particularmente como a doença se desenvolve em crianças pequenas. Este é um estudo observacional, portanto, nenhuma droga experimental será administrada. Os resultados deste estudo nos ajudarão a projetar estudos futuros para medir se esses problemas de saúde melhoram quando administramos medicamentos experimentais para MPS IIIB.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Este é um estudo multicêntrico, multinacional, longitudinal e observacional em indivíduos de 1 a 10 anos de idade diagnosticados com MPS IIIB. Os dados serão coletados prospectivamente de 20 a 30 indivíduos para entender a progressão clínica da MPS IIIB em termos de função neurocognitiva, comportamento, qualidade de vida, características de imagem, genótipo e marcadores bioquímicos da carga da doença. Esta informação pode ajudar a informar o desenho e a interpretação de estudos de intervenção subseqüentes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

22

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Hamburg, Alemanha
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Austrália
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Austrália
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Colômbia
      • Bogota, Colômbia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Espanha
      • Santiago de Compostela, Espanha
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Peru
      • Ankara, Peru
        • Gazi university faculty of medicine
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 10 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

População do estudo: indivíduos diagnosticados com MPS IIIB

Homens e mulheres de 1 a 10 anos de idade (ou seja, até completarem 11 anos) com diagnóstico documentado de MPS IIIB são elegíveis para participar deste estudo observacional. Serão inscritos até aproximadamente 5 sujeitos de 6 a 10 anos, inclusive; os demais sujeitos terão de 1 a 5 anos, inclusive. Seguem critérios de entrada adicionais.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os indivíduos elegíveis para participar deste estudo devem atender a todos os seguintes critérios:
  • Tem atividade enzimática NAGLU deficiente na Triagem. O sangue para a atividade da enzima NAGLU será coletado e analisado centralmente.
  • Tem ≥ 1 e ≤ 10 anos de idade e tem idade equivalente a ≥ 12 meses na VABS-II
  • DQ ≥ 50 (determinado por BSID-III ou KABC-II)
  • Apresentou sinais/sintomas compatíveis com MPS IIIB; para indivíduos que não apresentaram sinais/sintomas de doença (por exemplo, irmãos de pacientes conhecidos), a determinação da elegibilidade ficará a critério do monitor médico da BioMarin em conjunto com o investigador do local.
  • Consentimento informado por escrito dos pais ou responsável legal e consentimento do sujeito, se necessário
  • Tem a capacidade de cumprir os requisitos do protocolo, na opinião do investigador

Critério de exclusão:

  • Tem outra doença neurológica que pode ter causado declínio cognitivo (por exemplo, trauma, meningite ou hemorragia) antes da entrada no estudo
  • Requer suporte ventilatório, exceto suporte não invasivo à noite
  • Recebeu células-tronco, terapia genética ou TRE para MPS IIIB
  • Tem contra-indicações para neurocirurgia (por exemplo, doença cardíaca congênita, insuficiência respiratória grave ou anormalidades de coagulação)
  • Tem contra-indicações para exames de ressonância magnética (por exemplo, marca-passo cardíaco, fragmento de metal ou chip no olho ou clipe de aneurisma no cérebro)
  • Tem um histórico de distúrbio convulsivo mal controlado
  • É propenso a complicações decorrentes da administração intraventricular de medicamentos, incluindo pacientes com hidrocefalia ou shunts ventriculares
  • Recebeu qualquer medicamento experimental dentro de 30 dias antes da visita inicial ou está programado para receber qualquer medicamento experimental durante o estudo
  • Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os requisitos do protocolo, o bem-estar ou a segurança do sujeito ou a interpretabilidade dos dados clínicos do sujeito.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função neurocognitiva
Prazo: Triagem, linha de base e a cada 12 semanas, por até 48-96 semanas
Uma avaliação do neurodesenvolvimento será realizada usando testes de desenvolvimento padronizados para fornecer medidas quantificáveis ​​da função neurocognitiva.
Triagem, linha de base e a cada 12 semanas, por até 48-96 semanas
Características de imagem
Prazo: Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
A ressonância magnética será usada para avaliar as alterações no tamanho de vários órgãos afetados pela doença, incluindo cérebro, fígado e baço.
Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Função comportamental
Prazo: Linha de base e a cada 12 semanas, por até 48-96 semanas
Os comportamentos relacionados à doença serão avaliados usando uma escala de classificação de comportamento específica para MPS III.
Linha de base e a cada 12 semanas, por até 48-96 semanas
Audição
Prazo: Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
A função das vias auditivas condutivas e neurossensoriais será avaliada por meio de timpanometria e resposta auditiva do tronco encefálico (ABR).
Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Hábitos de sono
Prazo: Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Os hábitos de sono dos pacientes serão avaliados por meio de questionários específicos.
Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Qualidade de vida
Prazo: Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Várias ferramentas de qualidade de vida serão usadas para capturar o bem-estar físico, mental e social do paciente, bem como para examinar o impacto da doença do paciente nos pais/responsáveis ​​e na família.
Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Marcadores bioquímicos, moleculares, celulares e genéticos da carga de doenças
Prazo: Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas
Amostras de sangue, urina e LCR serão utilizadas para avaliação dos aspectos bioquímicos, moleculares, celulares e genéticos/genômicos da MPS IIIB.
Linha de base e a cada 24 semanas, por até 48-96 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Allievex Corporation

Investigadores

  • Diretor de estudo: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de abril de 2019

Conclusão do estudo (Real)

1 de abril de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de junho de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de julho de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

10 de julho de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

6 de março de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de março de 2020

Última verificação

1 de março de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 250-901

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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