A IIIB típusú mukopoliszacharidózis (MPS IIIB) vizsgálata
2020. március 4. frissítette: Allievex Corporation
A IIIB típusú mukopoliszacharidózis (MPS IIIB) prospektív megfigyeléses vizsgálata
A IIIB típusú mukopoliszacharidózis (MPS IIIB, más néven B típusú Sanfilippo-szindróma) súlyos neurodegeneratív rendellenesség.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy többet megtudjon az MPS IIIB-ben szenvedő betegek egészségügyi problémáiról, és ezeknek a problémáknak az időbeli méréséről.
Különösen azt vizsgálja, hogyan alakul ki a betegség kisgyermekeknél.
Ez egy megfigyeléses vizsgálat, ezért nem adnak kísérleti gyógyszert.
Ennek a tanulmánynak az eredményei segítenek a jövőbeni tanulmányok megtervezésében annak mérésére, hogy ezek az egészségügyi problémák javulnak-e, ha kísérleti gyógyszert adunk az MPS IIIB-hez.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Ez egy multicentrikus, multinacionális, longitudinális, megfigyeléses vizsgálat olyan 1-10 éves alanyokon, akiknél MPS IIIB-t diagnosztizáltak.
Prospektívan 20-30 alanyról gyűjtenek adatokat, hogy megértsék az MPS IIIB klinikai progresszióját a neurokognitív funkciók, a viselkedés, az életminőség, a képalkotó jellemzők, a genotípus és a betegségteher biokémiai markerei tekintetében.
Ez az információ segíthet a későbbi intervenciós vizsgálatok tervezésében és értelmezésében.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
22
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Ausztrália
- Melbourne Children's Trials Centre
-
-
-
-
-
Bogota, Colombia
- Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Egyesült Államok, 94609
- Children's Hospital and Research Center Oakland
-
-
-
-
-
Hamburg, Németország
- University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
-
-
-
-
-
Ankara, Pulyka
- Gazi University Faculty of Medicine
-
-
-
-
-
Santiago de Compostela, Spanyolország
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
-
-
-
Taipei, Tajvan
- MacKay Memorial Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Vizsgálati populáció: MPS IIIB-vel diagnosztizált alanyok
Az MPS IIIB dokumentált diagnózisával rendelkező 1-10 éves (vagyis 11 éves korukig) férfiak és nők jogosultak részt venni ebben a megfigyeléses vizsgálatban. Legfeljebb körülbelül 5 6-10 éves alanyt vesznek fel; a fennmaradó alanyok 1-5 évesek lesznek. További belépési feltételek következnek.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A tanulmányban való részvételre jogosult személyeknek meg kell felelniük az alábbi feltételek mindegyikének:
- Hiányos NAGLU enzimaktivitást mutat a szűréskor. A NAGLU enzimaktivitás vérét központilag gyűjtik és elemzik.
- ≥ 1 és ≤ 10 éves, és életkora ≥ 12 hónap a VABS-II-n
- DQ ≥ 50 (BSID-III vagy KABC-II határozza meg)
- Az MPS IIIB-nek megfelelő jelekkel/tünetekkel jelentkezett; Azoknál a személyeknél, akiknél nem jelentkeztek betegség jelei/tünetei (pl. ismert betegek testvérei), a jogosultság meghatározása a BioMarin orvosi monitor és a helyszíni vizsgáló döntése alapján történik.
- A szülő vagy törvényes gyám írásbeli, tájékozott beleegyezése és szükség esetén az alany hozzájárulása
- A vizsgáló véleménye szerint képes megfelelni a protokoll követelményeinek
Kizárási kritériumok:
- Más neurológiai betegsége van, amely a kognitív hanyatlást okozhatta (pl. trauma, agyhártyagyulladás vagy vérzés) a vizsgálatba való belépés előtt
- Légzési támogatást igényel, kivéve az éjszakai noninvazív támogatást
- Őssejt-, génterápiát vagy ERT-t kapott MPS IIIB miatt
- Ellenjavallatok vannak idegsebészetre (pl. veleszületett szívbetegség, súlyos légzési elégtelenség vagy véralvadási rendellenességek)
- Ellenjavallatok vannak az MRI-vizsgálatokhoz (pl. szívritmus-szabályozó, fémdarab vagy chip a szemben, vagy aneurizma klip az agyban)
- A kórelőzményében rosszul kontrollált görcsrohamos zavar szerepel
- Hajlamos az intravénás gyógyszeradagolás szövődményeire, beleértve a hydrocephalusban vagy kamrai söntben szenvedő betegeket
- Bármilyen vizsgálati gyógyszert kapott az alaplátogatást megelőző 30 napon belül, vagy a tervek szerint bármilyen vizsgálati gyógyszert fog kapni a vizsgálat során
- Olyan egészségügyi állapota vagy enyhítő körülménye van, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetheti az alany azon képességét, hogy megfeleljen a protokoll követelményeinek, az alany jólétét vagy biztonságát, vagy az alany klinikai adatainak értelmezhetőségét.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Neurokognitív funkció
Időkeret: Szűrés, alaphelyzetben és 12 hetente, 48-96 hétig
|
A neurokognitív funkció számszerűsíthető mérése érdekében standardizált fejlődési tesztek segítségével idegfejlődési értékelést végeznek.
|
Szűrés, alaphelyzetben és 12 hetente, 48-96 hétig
|
|
Képalkotási jellemzők
Időkeret: Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
Az MRI-t a betegség által érintett különböző szervek méretében bekövetkezett változások értékelésére használják, beleértve az agyat, a májat és a lépet.
|
Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
|
Viselkedési funkció
Időkeret: Kiindulási és 12 hetente, 48-96 hétig
|
A betegséggel kapcsolatos viselkedéseket egy MPS III-specifikus viselkedésminősítő skála segítségével értékelik.
|
Kiindulási és 12 hetente, 48-96 hétig
|
|
Meghallgatás
Időkeret: Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
A vezetőképes és szenzorineurális hallásutak működését timpanometria és hallási agytörzsi válasz (ABR) segítségével értékelik.
|
Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
|
Alvási szokások
Időkeret: Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
A betegek alvási szokásait speciális kérdőívek segítségével értékelik.
|
Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
|
Életminőség
Időkeret: Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
Számos QOL eszközt fognak használni a páciens fizikai, mentális és szociális jólétének rögzítésére, valamint a beteg betegségének a szülőre/gondviselőre és a családra gyakorolt hatásának vizsgálatára.
|
Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
|
A betegségteher biokémiai, molekuláris, sejtes és genetikai markerei
Időkeret: Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
Vér-, vizelet- és CSF-mintákat használnak az MPS IIIB biokémiai, molekuláris sejtes és genetikai/genomikai vonatkozásainak értékelésére.
|
Kiindulási és 24 hetente, 48-96 hétig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. november 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2019. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2019. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. június 22.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. július 7.
Első közzététel (Becslés)
2015. július 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. március 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. március 4.
Utolsó ellenőrzés
2020. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 250-901
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .