Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mukopolisacharydozy typu IIIB (MPS IIIB)

4 marca 2020 zaktualizowane przez: Allievex Corporation

Prospektywne, obserwacyjne badanie mukopolisacharydozy typu IIIB (MPS IIIB)

Mukopolisacharydoza typu IIIB (MPS IIIB, znana również jako zespół Sanfilippo typu B) jest ciężką chorobą neurodegeneracyjną. Celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy na temat problemów zdrowotnych pacjentów z MPS IIIB oraz sposobów mierzenia tych problemów w czasie. W szczególności przyjrzy się, jak choroba rozwija się u małych dzieci. Jest to badanie obserwacyjne, więc nie zostanie podany żaden eksperymentalny lek. Wyniki tego badania pomogą nam zaprojektować przyszłe badania, aby zmierzyć, czy te problemy zdrowotne ustąpią, gdy podamy eksperymentalny lek na MPS IIIB.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, międzynarodowe, podłużne badanie obserwacyjne z udziałem pacjentów w wieku od 1 do 10 lat, u których zdiagnozowano MPS IIIB. Dane będą gromadzone prospektywnie od 20 do 30 osób, aby zrozumieć postęp kliniczny MPS IIIB pod względem funkcji neurokognitywnych, zachowania, jakości życia, cech obrazowania, genotypu i biochemicznych markerów obciążenia chorobą. Informacje te mogą pomóc w projektowaniu i interpretacji kolejnych badań interwencyjnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

22

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Hiszpania
      • Santiago de Compostela, Hiszpania
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Indyk
      • Ankara, Indyk
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Kolumbia
      • Bogota, Kolumbia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Niemcy
      • Hamburg, Niemcy
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 10 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja: pacjenci z rozpoznaniem MPS IIIB

Do udziału w tym badaniu obserwacyjnym kwalifikują się mężczyźni i kobiety w wieku od 1 roku do 10 lat (tj. do ukończenia 11 roku życia) z udokumentowanym rozpoznaniem MPS IIIB. Zostanie zapisanych do około 5 osób w wieku od 6 do 10 lat włącznie; pozostali uczestnicy będą mieli od 1 roku do 5 lat włącznie. Następują dodatkowe kryteria wejścia.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby kwalifikujące się do udziału w tym badaniu muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:
  • Ma niedobór aktywności enzymu NAGLU podczas badania przesiewowego. Krew na aktywność enzymatyczną NAGLU będzie pobierana i analizowana centralnie.
  • Ma ≥ 1 i ≤ 10 lat oraz odpowiednik wieku ≥ 12 miesięcy w skali VABS-II
  • DQ ≥ 50 (określone przez BSID-III lub KABC-II)
  • Przedstawił oznaki / objawy zgodne z MPS IIIB; w przypadku osób, u których nie wystąpiły oznaki/objawy choroby (np. rodzeństwo znanych pacjentów), określenie kwalifikowalności będzie zależało od decyzji monitora medycznego BioMarin w porozumieniu z badaczem ośrodka.
  • Pisemna świadoma zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz zgoda uczestnika, jeśli jest wymagana
  • Posiada zdolność do przestrzegania wymagań protokołu, w ocenie badacza

Kryteria wyłączenia:

  • Ma inną chorobę neurologiczną, która mogła spowodować pogorszenie funkcji poznawczych (np. uraz, zapalenie opon mózgowych lub krwotok) przed przystąpieniem do badania
  • Wymaga wspomagania wentylacji, z wyjątkiem nieinwazyjnego wspomagania w nocy
  • Otrzymał komórkę macierzystą, terapię genową lub ERT dla MPS IIIB
  • Ma przeciwwskazania do neurochirurgii (np. wrodzona wada serca, ciężka niewydolność oddechowa lub zaburzenia krzepnięcia)
  • Ma przeciwwskazania do badania MRI (np. rozrusznik serca, fragment metalu lub chipa w oku, zaciśnięcie tętniaka w mózgu)
  • Ma historię źle kontrolowanych zaburzeń napadowych
  • Jest podatny na powikłania po dokomorowym podaniu leków, w tym u pacjentów z wodogłowiem lub zastawkami komorowymi
  • Otrzymał jakikolwiek badany lek w ciągu 30 dni przed wizytą wyjściową lub ma otrzymać dowolny badany lek w trakcie badania
  • Ma stan medyczny lub okoliczność łagodzącą, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności podmiotu do przestrzegania wymagań protokołu, dobrostanu podmiotu lub jego bezpieczeństwa lub możliwości interpretacji danych klinicznych podmiotu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja neurokognitywna
Ramy czasowe: Badania przesiewowe, linia podstawowa i co 12 tygodni, przez okres do 48-96 tygodni
Ocena neurorozwojowa zostanie przeprowadzona przy użyciu standardowych testów rozwojowych, aby zapewnić wymierne miary funkcji neurokognitywnych.
Badania przesiewowe, linia podstawowa i co 12 tygodni, przez okres do 48-96 tygodni
Charakterystyka obrazowania
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
MRI zostanie wykorzystane do oceny zmian wielkości różnych narządów dotkniętych chorobą, w tym mózgu, wątroby i śledziony.
Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Funkcja behawioralna
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 12 tygodni, przez okres do 48-96 tygodni
Zachowania związane z chorobą zostaną ocenione przy użyciu skali oceny zachowania specyficznej dla MPS III.
Wyjściowo i co 12 tygodni, przez okres do 48-96 tygodni
Przesłuchanie
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Funkcja przewodzeniowych i czuciowo-nerwowych dróg słuchowych zostanie oceniona za pomocą tympanometrii i słuchowej odpowiedzi pnia mózgu (ABR).
Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Nawyki związane ze snem
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Nawyki pacjentów dotyczące snu zostaną ocenione za pomocą specjalnych kwestionariuszy.
Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Jakość życia
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Wiele narzędzi QOL zostanie wykorzystanych do uchwycenia fizycznego, psychicznego i społecznego samopoczucia pacjenta, a także do zbadania wpływu choroby pacjenta na rodzica/opiekuna i rodzinę.
Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Biochemiczne, molekularne, komórkowe i genetyczne markery obciążenia chorobami
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni
Próbki krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego zostaną wykorzystane do oceny biochemicznych, molekularnych, komórkowych i genetycznych/genomicznych aspektów MPS IIIB.
Wyjściowo i co 24 tygodnie, przez okres do 48-96 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Allievex Corporation

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 czerwca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 lipca 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 lipca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 marca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 marca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 250-901

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza typu IIIB

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Singapore

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj