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Uno studio sulla mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB)

4 marzo 2020 aggiornato da: Allievex Corporation

Uno studio prospettico osservazionale sulla mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB)

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB, nota anche come sindrome di Sanfilippo di tipo B) è una grave malattia neurodegenerativa. Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sui problemi di salute nei pazienti con MPS IIIB e su come misurare questi problemi nel tempo. Esaminerà in particolare come la malattia si sviluppa nei bambini piccoli. Questo è uno studio osservazionale, quindi non verrà somministrato alcun farmaco sperimentale. I risultati di questo studio ci aiuteranno a progettare studi futuri per misurare se questi problemi di salute migliorano quando somministriamo farmaci sperimentali per MPS IIIB.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale multicentrico, multinazionale, longitudinale su soggetti di età compresa tra 1 e 10 anni a cui è stata diagnosticata la MPS IIIB. I dati saranno raccolti in modo prospettico da 20 a 30 soggetti per comprendere la progressione clinica della MPS IIIB in termini di funzione neurocognitiva, comportamento, qualità della vita, caratteristiche di imaging, genotipo e marcatori biochimici del carico di malattia. Queste informazioni possono aiutare a informare la progettazione e l'interpretazione dei successivi studi interventistici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

22

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia
        • Melbourne Children's Trials Centre
  • Colombia
      • Bogota, Colombia
        • Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología
  • Germania
      • Hamburg, Germania
        • University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatrics
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Somers Clinical Research Facility, Great Ormond Street Hospital
  • Spagna
      • Santiago de Compostela, Spagna
        • Hospital Clinico Universitario de Santiago
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • Children's Hospital and Research Center Oakland
  • Tacchino
      • Ankara, Tacchino
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • MacKay Memorial Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 10 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione in studio: soggetti con diagnosi di MPS IIIB

Possono partecipare a questo studio osservazionale i maschi e le femmine di età compresa tra 1 e 10 anni (ovvero fino all'età di 11 anni) con una diagnosi documentata di MPS IIIB. Saranno arruolati fino a circa 5 soggetti di età compresa tra 6 e 10 anni inclusi; i restanti soggetti avranno da 1 a 5 anni compresi. Seguono ulteriori criteri di ammissione.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gli individui idonei a partecipare a questo studio devono soddisfare tutti i seguenti criteri:
  • Ha un'attività enzimatica NAGLU carente allo screening. Il sangue per l'attività dell'enzima NAGLU sarà raccolto e analizzato centralmente.
  • Ha un'età ≥ 1 e ≤ 10 anni e un'età equivalente di ≥ 12 mesi sul VABS-II
  • DQ ≥ 50 (determinato da BSID-III o KABC-II)
  • Ha presentato segni/sintomi compatibili con MPS IIIB; per le persone che non hanno presentato segni/sintomi di malattia (ad es. fratelli di pazienti noti), la determinazione dell'idoneità sarà a discrezione del supervisore medico di BioMarin in collaborazione con lo sperimentatore del sito.
  • Consenso informato scritto del genitore o del tutore legale e assenso del soggetto, se richiesto
  • Ha la capacità di rispettare i requisiti del protocollo, secondo il parere dello sperimentatore

Criteri di esclusione:

  • Ha un'altra malattia neurologica che potrebbe aver causato il declino cognitivo (ad es. trauma, meningite o emorragia) prima dell'ingresso nello studio
  • Richiede il supporto della ventilazione, ad eccezione del supporto non invasivo durante la notte
  • Ha ricevuto cellule staminali, terapia genica o ERT per MPS IIIB
  • Ha controindicazioni per la neurochirurgia (ad esempio, cardiopatie congenite, grave insufficienza respiratoria o anomalie della coagulazione)
  • Ha controindicazioni per le scansioni MRI (ad esempio, pacemaker cardiaco, frammento di metallo o chip nell'occhio o clip di aneurisma nel cervello)
  • Ha una storia di disturbo convulsivo scarsamente controllato
  • È soggetto a complicazioni dovute alla somministrazione di farmaci intraventricolari, compresi i pazienti con idrocefalo o shunt ventricolari
  • Ha ricevuto qualsiasi farmaco sperimentale entro 30 giorni prima della visita di riferimento o è programmato per ricevere qualsiasi farmaco sperimentale durante il corso dello studio
  • Ha una condizione medica o una circostanza attenuante che, a parere dello sperimentatore, potrebbe compromettere la capacità del soggetto di rispettare i requisiti del protocollo, il benessere o la sicurezza del soggetto o l'interpretazione dei dati clinici del soggetto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione neurocognitiva
Lasso di tempo: Screening, basale e ogni 12 settimane, fino a 48-96 settimane
Verrà eseguita una valutazione dello sviluppo neurologico utilizzando test di sviluppo standardizzati per fornire misure quantificabili della funzione neurocognitiva.
Screening, basale e ogni 12 settimane, fino a 48-96 settimane
Caratteristiche dell'immagine
Lasso di tempo: Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
La risonanza magnetica verrà utilizzata per valutare i cambiamenti nelle dimensioni di vari organi colpiti dalla malattia, inclusi cervello, fegato e milza.
Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Funzione comportamentale
Lasso di tempo: Basale e ogni 12 settimane, fino a 48-96 settimane
I comportamenti correlati alla malattia saranno valutati utilizzando una scala di valutazione del comportamento specifica per MPS III.
Basale e ogni 12 settimane, fino a 48-96 settimane
Udito
Lasso di tempo: Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
La funzione delle vie uditive conduttive e neurosensoriali sarà valutata mediante timpanometria e risposta uditiva del tronco encefalico (ABR).
Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Abitudini del sonno
Lasso di tempo: Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Le abitudini del sonno dei pazienti saranno valutate utilizzando questionari specifici.
Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Qualità della vita
Lasso di tempo: Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Verranno utilizzati molteplici strumenti di QOL per acquisire il benessere fisico, mentale e sociale del paziente, nonché per esaminare l'impatto della malattia del paziente sul genitore/tutore e sulla famiglia.
Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Marcatori biochimici, molecolari, cellulari e genetici del carico di malattia
Lasso di tempo: Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane
Campioni di sangue, urina e CSF saranno utilizzati per valutare gli aspetti biochimici, molecolari cellulari e genetici/genomici di MPS IIIB.
Basale e ogni 24 settimane, fino a 48-96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Allievex Corporation

Investigatori

  • Direttore dello studio: Allievex Medical Monitor, Allievex Corporation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 giugno 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 luglio 2015

Primo Inserito (Stima)

10 luglio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 marzo 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2020

Ultimo verificato

1 marzo 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 250-901

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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