相关造血干细胞移植 (HSCT) 治疗血细胞遗传病

纳入标准：

• 所有患有致死性或亚致死性遗传性淋巴血液病的患者（例如噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH) / 家族性红细胞吞噬性淋巴组织细胞增多症 (FEL)、Hurler 综合征、Hunter 综合征、Kostmann 综合征、Blackfan-Diamond 贫血、慢性肉芽肿病 (CGD)、红细胞再生障碍、 CID、镰状细胞性贫血、地中海贫血、肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Wiskott-Aldrich 综合征、X 连锁淋巴组织增生性疾病 (XLD)、影响造血功能的代谢性疾病，但不限于），以及具有组织相容性的兄弟姐妹或相关供体，年龄在 0 至 21 岁之间，将成为本研究方案的候选人。 合适的相关供体是与患者匹配的 10/10 或 9/10 等位基因人类白细胞抗原 (HLA)。 所有先前因疾病过程而发生过严重危及生命事件的患者都可能被纳入研究。 患者必须具有足够的身体机能和重要器官功能才能耐受移植手术，衡量标准如下：
• 心脏：缩短分数 >26% 或静息时左心室射血分数必须 > 40%。
• 肝脏：胆红素、谷丙转氨酶 (ALT) 和天冬氨酸转氨酶 (AST) < 3 倍正常值上限（根据当地实验室）（吉尔伯特综合征引起的孤立性高胆红素血症除外）。
• 肾脏：血清肌酐 < 年龄正常上限的 2 倍，或者如果血清肌酐升高超过正常范围，则患者的肌酐清除率或肾小球滤过率 (GFR) 必须 > 50% 年龄正常下限。
• 肺部：用力呼气量 (FEV)1、用力肺活量 (FVC) 和一氧化碳弥散肺活量 (DLCO)（针对 Hgb 校正）> 50% 预计值。 对于进行脉搏血氧饱和度测定的患者，O2 饱和度 > 92%
• 评估接受超过 12 次红细胞输注的患者的铁状态。 血清铁蛋白水平的测量以及肝脏和心脏组织的 MRI 将评估铁储存。 如果在这些器官中发现高铁负荷，将进行进一步评估以确定是否适合作为移植接受者。 如果这些研究表明螯合是必要的，则应适用以下内容：治疗血液学家将提供具体的螯合类型和时间。 器官铁负荷的评估将是 HSCT 检查的一部分，如果确定高铁负荷，则 BMT 团队将与参与制定患者计划的血液学家合作。

排除标准：

• Karnofsky 表现状态 < 70%，或 Lansky < 40%（对于 16 岁以下的患者）。
• 不受控制的细菌、病毒或真菌感染（目前正在服药但临床症状进展）。
• 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 血清阳性。
• 急性活动性肝炎。
• 排除耐受移植程序能力的终末器官功能障碍的诊断。
• 诊断为范可尼贫血的患者被排除在外。