Trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH) relacionado para enfermedades genéticas de las células sanguíneas

Criterios de inclusión:

• Todos los pacientes con enfermedad linfohematológica genética letal o subletal (como linfohistiocitosis hemafagocítica (HLH) / linfohistiocitosis eritrofagocítica familiar (FEL), síndrome de Hurler, síndrome de Hunter, síndrome de Kostmann, anemia de Blackfan-Diamond, enfermedad granulomatosa crónica (CGD), aplasia de células rojas, CID, anemia de células falciformes, talasemia, adreno-leucodistrofia, leucodistrofia metacromática, síndrome de Wiskott-Aldrich, enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X (XLD), enfermedades metabólicas que afectan la hematopoyesis, pero no limitadas a), que son candidatos para trasplante alogénico para su enfermedad y tener un hermano histocompatible o donante emparentado, de 0 a 21 años de edad, serán candidatos a este protocolo de estudio. El donante emparentado adecuado es un antígeno leucocitario humano (HLA) compatible con el alelo 10/10 o 9/10 con el paciente. Se pueden incluir en el estudio todos los pacientes que previamente hayan tenido eventos graves que hayan puesto en peligro la vida debido al proceso de la enfermedad. Los pacientes deben tener una función física adecuada y función de órganos vitales para tolerar el procedimiento de trasplante, según lo medido por:
• Cardíaco: fracción de acortamiento > 26% o fracción de eyección del ventrículo izquierdo en reposo debe ser > 40%.
• Hepático: bilirrubina, alanina aminotransferasa (ALT) y aspartato aminotransferasa (AST) < 3 veces el límite superior de lo normal (según el laboratorio local) para la edad (con la excepción de hiperbilirrubinemia aislada debida al síndrome de Gilbert).
• Renal: creatinina sérica < 2 veces el límite superior normal para la edad o si la creatinina sérica se eleva más allá del rango normal, el paciente debe tener un aclaramiento de creatinina o una tasa de filtración glomerular (TFG) > 50 % del límite inferior normal para la edad.
• Pulmonar: volumen espiratorio forzado (FEV)1, capacidad vital forzada (FVC) y capacidad pulmonar de difusión de monóxido de carbono (DLCO) (corregido para Hgb) > 50% previsto. Para pacientes en los que se realiza pulsioximetría, saturación de O2 > 92%
• Evaluación del estado del hierro en pacientes que han recibido más de 12 transfusiones de glóbulos rojos. Las mediciones de los niveles de ferritina sérica y la resonancia magnética del tejido hepático y cardíaco evaluarán las reservas de hierro. Si se identifica una alta carga de hierro en estos órganos, se realizará una evaluación adicional para determinar la idoneidad como receptor de trasplante. Si estos estudios indican que la quelación es necesaria, se debe aplicar lo siguiente: Que el hematólogo tratante proporcione el tipo de quelación y el momento específicos. La evaluación de la carga de hierro en los órganos será parte del estudio del TCMH y, si se identifica una carga de hierro alta, el equipo de BMT trabajará con el hematólogo que lo atiende en el desarrollo de un plan para el paciente.

Criterio de exclusión:

• Estado funcional de Karnofsky < 70 %, o Lansky < 40 % para pacientes < 16 años.
• Infecciones bacterianas, virales o fúngicas no controladas (actualmente toma medicación pero los síntomas clínicos progresan).
• Seropositividad para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
• Hepatitis activa aguda.
• Diagnóstico de disfunción de órgano diana que impide la capacidad de tolerar el procedimiento de trasplante.
• Se excluyen los pacientes con diagnóstico de Anemia de Fanconi.