呼吸科 Pompe 病的患病率 (PURF)
2015年8月17日 更新者：Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
不明原因呼吸肌无力或呼吸衰竭患者中庞贝病的患病率
庞贝氏病是一种非常罕见的疾病，它会导致呼吸肌无力，因此可能会导致呼吸困难甚至呼吸衰竭的症状，需要在夜间使用呼吸机。 最近，针对这种情况的治疗以及简单的诊断测试已经可用。 然而，我们认为可能有一些患有这种疾病的患者目前在呼吸科就诊时未被确诊。
我们想完成一项对在伦敦两个中心的呼吸科门诊就诊的原因不明的呼吸肌无力患者的观察性研究，以确定就诊这些服务的患者是否患有未确诊的庞贝病。
研究概览
详细说明
参与这项研究将涉及测量呼吸肌力量、下肢力量和收集血液样本以测试与庞贝氏病相关的酶。 这些措施将在例行门诊就诊期间完成。 参与还将涉及研究协调员访问医疗记录以获取有关疾病史的信息。
该研究旨在收集有关因未确诊的庞贝氏病而就诊于呼吸科诊所的患者人数以及这些患者的特征的信息，以便其他专科服务可以使用这些标准来确定可能从调查和治疗中受益的患者。 如果任何参与者被诊断出患有庞贝病并且可以从治疗中受益，医务人员会将他们转介到英国当地的中心接受治疗。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
因不明原因的呼吸肌无力到呼吸科就诊的 18 岁以上成年人。
描述
纳入标准：
就诊于家庭机械通气或其他呼吸科诊所的患者：
年满 18 岁，患有不明原因的呼吸肌无力伴呼吸困难和/或 II 型呼吸衰竭，可以通过呼吸机治疗，并且是： 无法由已知的肺部疾病、放射学异常或身体裂孔变形（例如脊柱侧弯或大量肥胖）解释定义为 BMI > 50 kg/m2），伴有限制性通气障碍或伴有不明原因的肌肉无力。
排除标准：
在转诊时确认呼吸肌无力是由已知患有庞贝氏病的另一个原因引起的
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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未确诊的成人 Pompes 病发病率。这将通过测量 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏和活性比 +/阿卡波糖的干血斑测试进行评估。
大体时间：12个月
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干血斑测试
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CK水平
大体时间：12个月
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验血
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12个月
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呼吸肌力量
大体时间：12个月
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使用鼻吸气压力、卧位和坐位肺量计、最大吸气口和最大呼气口压力
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12个月
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呼吸衰竭
大体时间：12个月
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血气
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12个月
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肌肉无力
大体时间：12个月
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短物理性能电池的性能
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12个月
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病史
大体时间：12个月
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检查记录以确定症状持续时间、就诊与转诊至二级保健之间的时间间隔以及就诊时呼吸衰竭或呼吸肌无力的任何迹象。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年9月1日
初级完成 (预期的)
2016年9月1日
研究完成 (预期的)
2016年9月1日
研究注册日期
首次提交
2015年8月17日
首先提交符合 QC 标准的
2015年8月17日
首次发布 (估计)
2015年8月18日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年8月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年8月17日
最后验证
2015年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2015LF006B
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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