Prevalentie van de ziekte van Pompe in ademhalingsklinieken (PURF)
Prevalentie van de ziekte van Pompe bij patiënten met onverklaarbare ademhalingsspierzwakte of ademhalingsinsufficiëntie
De ziekte van Pompe is een zeer zeldzame aandoening die zwakte van de ademhalingsspieren veroorzaakt en daarom symptomen van kortademigheid of zelfs ademhalingsinsufficiëntie kan veroorzaken, waardoor 's nachts een beademingsapparaat nodig is. Sinds kort is er een behandeling voor deze aandoening beschikbaar, evenals een eenvoudige diagnostische test. We denken echter dat het mogelijk is dat er patiënten met deze aandoening zijn die momenteel niet gediagnosticeerd zijn en die naar ademhalingsklinieken gaan.
We willen graag een observationele studie voltooien van patiënten met ademhalingsspierzwakte van een onbekende oorzaak, die ademhalingsklinieken bezoeken in twee Londense centra, om te bepalen of patiënten die deze diensten bezoeken een niet-gediagnosticeerde ziekte van Pompe hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deelname aan het onderzoek omvat het meten van de ademhalingsspierkracht, de kracht van de onderste ledematen en het verzamelen van bloedmonsters om te testen op enzymen die verband houden met de ziekte van Pompe. Deze maatregelen zullen worden uitgevoerd tijdens een routinebezoek aan de kliniek. Deelname houdt ook in dat de onderzoekscoördinator toegang heeft tot medische aantekeningen om informatie te verkrijgen over de ziektegeschiedenis.
De studie heeft tot doel informatie te verzamelen over het aantal patiënten dat naar ademhalingsklinieken gaat met een niet-gediagnosticeerde ziekte van Pompe en de kenmerken van deze patiënten, zodat andere gespecialiseerde diensten deze criteria kunnen gebruiken om patiënten te identificeren die baat kunnen hebben bij onderzoek en behandeling. Als bij deelnemers de ziekte van Pompe wordt vastgesteld en zij baat zouden kunnen hebben bij een behandeling, zal medisch personeel hen doorverwijzen voor behandeling in lokale centra in het VK.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Patiënten die zich presenteren bij mechanische beademing thuis of andere beademingsklinieken:
die ouder zijn dan 18 jaar met onverklaarbare ademhalingsspierzwakte met kortademigheid en/of type II ademhalingsinsufficiëntie die kan worden behandeld met een beademingsapparaat dat: onverklaard is door een bekende longziekte, radiologische afwijking of vervorming van de lichaamshiaat (bijv. scoliose of massale obesitas gedefinieerd als BMI > 50 kg/m2), geassocieerd met een restrictief ventilatiedefect of geassocieerd met onverklaarbare spierzwakte.
Uitsluitingscriteria:
ademhalingsspierzwakte bevestigd als gevolg van een andere oorzaak waarvan bekend was dat deze de ziekte van Pompe had op het moment van verwijzing
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De prevalentie van niet-gediagnosticeerde volwassen ziekte van Pompes. Dit zal worden beoordeeld door middel van droge bloedvlektesten waarbij α-glucosidase (GAA)-deficiëntie en de activiteitsratio +/Acarbose worden gemeten.
Tijdsspanne: 12 maanden
|
testen op droge bloedvlekken
|
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
CK-niveaus
Tijdsspanne: 12 maanden
|
bloedtesten
|
12 maanden
|
|
Ademhalingsspierkracht
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Gebruik sniff nasale inspiratoire druk, spirometrie in liggen en zitten, maximale inspiratoire en expiratoire monddruk
|
12 maanden
|
|
Ademhalingsfalen
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Bloed gassen
|
12 maanden
|
|
Spier zwakte
Tijdsspanne: 12 maanden
|
prestaties op de korte batterij voor fysieke prestaties
|
12 maanden
|
|
Ziekte geschiedenis
Tijdsspanne: 12 maanden
|
beoordeling van aantekeningen om de duur van de symptomen vast te stellen, het tijdsinterval tussen presentatie en verwijzing naar tweedelijnszorg en eventuele tekenen van respiratoire insufficiëntie of zwakte van de ademhalingsspieren bij presentatie.
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Glycogeenstapelingsziekte
- Glycogeenstapelingsziekte Type II
Andere studie-ID-nummers
- 2015LF006B
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .