呼吸器クリニックにおけるポンペ病の有病率 (PURF)
原因不明の呼吸筋力低下または呼吸不全患者におけるポンペ病の有病率
ポンペ病は非常にまれな疾患で、呼吸筋の衰弱を引き起こすため、息切れや呼吸不全の症状を引き起こし、夜間に人工呼吸器を使用する必要があります。 最近、この状態の治療法と簡単な診断テストが利用できるようになりました。 しかし、呼吸器クリニックに通っている現在診断されていないこの状態の患者がいる可能性があると考えています。
ロンドンの 2 つのセンターで呼吸器クリニックに通っている原因不明の呼吸筋衰弱患者の観察研究を完了して、これらのサービスに参加している患者が未診断のポンペ病であるかどうかを判断したいと考えています。
調査の概要
詳細な説明
この研究への参加には、呼吸筋力、下肢力の測定、およびポンペ病に関連する酵素を検査するための血液サンプルの収集が含まれます。 これらの措置は、通常の診療所訪問中に完了します。 参加には、病歴に関する情報を得るために医療記録にアクセスする研究コーディネーターも含まれます。
この研究は、ポンペ病と診断されていない呼吸器クリニックに通う患者の数とこれらの患者の特徴に関する情報を収集することを目的としており、他の専門サービスがこれらの基準を使用して、調査と治療の恩恵を受ける可能性のある患者を特定できるようにすることを目的としています。 参加者がポンペ病と診断され、治療の恩恵を受ける可能性がある場合、医療スタッフは地元の英国センターでの治療を紹介します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
在宅人工呼吸器またはその他の呼吸器クリニックを受診している患者:
18 歳以上で、息切れを伴う原因不明の呼吸筋衰弱および/または II 型呼吸不全を患っており、人工呼吸器で治療できる可能性がある人: BMI > 50 kg/m2 と定義)、拘束性換気障害または原因不明の筋力低下に関連しています。
除外基準:
-呼吸筋の衰弱は、紹介時にポンペ病であることが知られている別の原因によるものであることが確認されました
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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未診断の成人発症ポンペス病の有病率。これは、α-グルコシダーゼ (GAA) 欠乏および活性比 +/アカルボースを測定する乾血斑点試験によって評価されます。
時間枠：12ヶ月
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ドライブラッドスポットテスト
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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CKレベル
時間枠：12ヶ月
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血液検査
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12ヶ月
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呼吸筋力
時間枠：12ヶ月
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スニフ鼻吸気圧、横になっているときと座っているときのスパイロメトリー、最大吸気圧と呼気口圧を使用する
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12ヶ月
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呼吸不全
時間枠：12ヶ月
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血液ガス
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12ヶ月
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筋力低下
時間枠：12ヶ月
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ショートフィジカルパフォーマンスバッテリーでのパフォーマンス
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12ヶ月
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病歴
時間枠：12ヶ月
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症状の持続期間、受診から二次医療への紹介までの時間間隔、および受診時の呼吸不全または呼吸筋力低下の兆候を確認するためのメモのレビュー。
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12ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2015LF006B
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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