Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forekomst af Pompes sygdom i åndedrætsklinikker (PURF)

17. august 2015 opdateret af: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Prævalens af Pompes sygdom blandt patienter med uforklarlig respiratorisk muskelsvaghed eller respirationssvigt

Pompes sygdom er en meget sjælden tilstand, som forårsager svaghed i åndedrætsmusklerne og kan derfor forårsage symptomer på åndenød eller endda åndedrætssvigt, hvilket kræver brug af en ventilator om natten. For nylig er en behandling for denne tilstand blevet tilgængelig såvel som en simpel diagnostisk test. Vi mener dog, at det er muligt, at der er patienter med denne tilstand, som i øjeblikket er udiagnosticerede, og som går på respiratorklinikker.

Vi vil gerne afslutte en observationsundersøgelse af patienter med respiratorisk muskelsvaghed af ukendt årsag, som går til respirationsklinikker i to London-centre, for at afgøre, om patienter, der deltager i disse tjenester, har udiagnosticeret Pompes sygdom.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagelse i undersøgelsen vil omfatte målinger af respiratorisk muskelstyrke, underekstremitetsstyrke og indsamling af blodprøver for at teste for enzymer, der relaterer til Pompes sygdom. Disse foranstaltninger vil blive gennemført under et rutinemæssigt klinikbesøg. Deltagelse vil også involvere, at studiekoordinatoren får adgang til lægenotater for at få information om sygdomshistorie.

Undersøgelsen har til formål at indsamle information om antallet af patienter, der går på luftvejsklinikker med udiagnosticeret Pompes sygdom og disse patienters karakteristika, så andre specialisttjenester kan bruge disse kriterier til at identificere patienter, der kan have gavn af undersøgelser og behandling. Hvis nogen deltagere er diagnosticeret med Pompes sygdom og kunne drage fordel af behandling, vil medicinsk personale henvise dem til behandling på lokale britiske centre.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne over 18 år, der præsenterer for respirationsklinikker med respiratorisk muskelsvaghed af ukendt årsag.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter, der møder op til mekanisk ventilation i hjemmet eller andre respiratoriske klinikker:

som er over 18 år med uforklarlig åndedrætsmuskelsvaghed med åndenød og/eller type II respirationssvigt, som kan behandles med en ventilator, som er: uforklarlig af en kendt lungesygdom, radiologisk abnormitet eller forvrængning af kropsstop (f.eks. skoliose eller massiv fedme) defineret som BMI > 50 kg/m2), forbundet med en restriktiv ventilationsdefekt eller forbundet med uforklarlig muskelsvaghed.

Ekskluderingskriterier:

åndedrætsmuskelsvaghed bekræftet at skyldes en anden årsag, der vides at have Pompes sygdom på tidspunktet for henvisningen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomsten af ​​udiagnosticeret Pompes sygdom hos voksne. Dette vil blive vurderet gennem tørblodplettest, der måler α-glucosidase (GAA) mangel og Activity Ratio +/Acarbose.
Tidsramme: 12 måneder
prøvning af tørre blodpletter
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CK niveauer
Tidsramme: 12 måneder
blodprøver
12 måneder
Respiratorisk muskelstyrke
Tidsramme: 12 måneder
Brug af sniff nasal inspiratorisk tryk, spirometri i liggende og siddende, maksimalt inspiratorisk og ekspiratorisk mundtryk
12 måneder
Respirationssvigt
Tidsramme: 12 måneder
Blodgasser
12 måneder
Muskelsvaghed
Tidsramme: 12 måneder
ydeevne på det korte fysiske ydeevne batteri
12 måneder
Sygdomshistorie
Tidsramme: 12 måneder
gennemgang af noter for at fastslå symptomernes varighed, tidsinterval mellem præsentation og henvisning til sekundær pleje og eventuelle tegn på respirationssvigt eller respiratorisk muskelsvaghed ved præsentationen.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2016

Studieafslutning (Forventet)

1. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. august 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. august 2015

Først opslået (Skøn)

18. august 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

18. august 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. august 2015

Sidst verificeret

1. august 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2015LF006B

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Prospektiv observationsundersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner