Prevalens av Pompes sjukdom i andningskliniker (PURF)
Prevalensen av Pompes sjukdom bland patienter med oförklarlig andningsmuskelsvaghet eller andningssvikt
Pompes sjukdom är ett mycket sällsynt tillstånd som orsakar svaghet i andningsmusklerna och kan därför orsaka symtom på andfåddhet eller till och med andningssvikt, vilket kräver användning av en ventilator på natten. Nyligen har en behandling för detta tillstånd blivit tillgänglig såväl som ett enkelt diagnostiskt test. Vi tror dock att det är möjligt att det finns patienter med detta tillstånd som för närvarande är odiagnostiserade på andningskliniker.
Vi skulle vilja slutföra en observationsstudie av patienter med andningsmuskelsvaghet av okänd orsak, som besöker andningskliniker vid två London-centra, för att avgöra om patienter som går på dessa tjänster har odiagnostiserad Pompes sjukdom.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Deltagande i studien kommer att innebära mätningar av andningsmuskelstyrka, styrka i nedre extremiteter och insamling av blodprover för att testa för enzymer som relaterar till Pompes sjukdom. Dessa åtgärder kommer att slutföras under ett rutinmässigt klinikbesök. Deltagande kommer också att innebära att studiekoordinatorn får tillgång till medicinska anteckningar för att få information om sjukdomshistoria.
Studien syftar till att samla in information om antalet patienter som besöker andningskliniker med odiagnostiserad Pompes sjukdom och egenskaperna hos dessa patienter så att andra specialisttjänster kan använda dessa kriterier för att identifiera patienter som kan ha nytta av utredningar och behandling. Om några deltagare får diagnosen Pompes sjukdom och skulle kunna dra nytta av behandling skulle medicinsk personal hänvisa dem för behandling vid lokala brittiska centra.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter som kommer till mekanisk ventilation i hemmet eller andra andningskliniker:
som är över 18 år med oförklarad andningsmuskelsvaghet med andnöd och/eller andningssvikt av typ II som kan behandlas med en ventilator som är: oförklarad av en känd lungsjukdom, radiologisk avvikelse eller förvrängning av kroppsuppehåll (t.ex. skolios eller massiv fetma) definieras som BMI > 50 kg/m2), associerad med en restriktiv andningsdefekt eller associerad med oförklarlig muskelsvaghet.
Exklusions kriterier:
andningsmuskelsvaghet bekräftas bero på en annan orsak känd för att ha Pompes sjukdom vid tidpunkten för remissen
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalensen av odiagnostiserad Pompes sjukdom hos vuxna. Detta kommer att bedömas genom testning av torrblodfläckar som mäter brist på α-glukosidas (GAA) och Activity Ratio +/Acarbose.
Tidsram: 12 månader
|
testning av torra blodfläckar
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
CK-nivåer
Tidsram: 12 månader
|
blodprov
|
12 månader
|
|
Andningsmuskelstyrka
Tidsram: 12 månader
|
Använda sniff nasalt inandningstryck, spirometri i liggande och sittande, maximalt inandnings- och expiratoriskt muntryck
|
12 månader
|
|
Andningssvikt
Tidsram: 12 månader
|
Blodgaser
|
12 månader
|
|
Muskelsvaghet
Tidsram: 12 månader
|
prestanda på det korta fysiska prestandabatteriet
|
12 månader
|
|
Sjukdomshistoria
Tidsram: 12 månader
|
genomgång av anteckningar för att fastställa symtomens varaktighet, tidsintervall mellan presentation och remiss till sekundärvård och eventuella tecken på andningssvikt eller andningsmuskelsvaghet vid presentationen.
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ II
Andra studie-ID-nummer
- 2015LF006B
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .