A Pompe-kór prevalenciája a légúti klinikákon (PURF)
A Pompe-kór elterjedtsége a megmagyarázhatatlan légúti izomgyengeségben vagy légzési elégtelenségben szenvedő betegek körében
A Pompe-kór egy nagyon ritka állapot, amely a légzőizmok gyengülését okozza, és ezért légszomj vagy akár légzési elégtelenség tüneteit okozhatja, ami éjszakai lélegeztetőgép használatát igényli. Nemrég elérhetővé vált ennek az állapotnak a kezelése, valamint egy egyszerű diagnosztikai teszt. Úgy gondoljuk azonban, hogy lehetséges, hogy vannak ilyen betegségben szenvedő betegek, akik jelenleg nem diagnosztizálják a légzőklinikát.
Szeretnénk befejezni egy megfigyeléses vizsgálatot ismeretlen eredetű légúti izomgyengeségben szenvedő betegeken, akik két londoni központ légúti klinikáján vesznek részt, hogy megállapítsuk, hogy az ilyen szolgáltatásokat igénybe vevő betegeknél nem diagnosztizált Pompe-kór.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A tanulmányban való részvétel magában foglalja a légzőizom erősségének és az alsó végtagok erejének mérését, valamint vérminta gyűjtését a Pompe-kórhoz kapcsolódó enzimek vizsgálatához. Ezeket az intézkedéseket egy rutin klinikai látogatás során hajtják végre. A részvétel magában foglalja azt is, hogy a vizsgálati koordinátor hozzáfér az orvosi feljegyzésekhez, hogy információkat szerezzen a betegség történetéről.
A tanulmány célja, hogy információkat gyűjtsön a nem diagnosztizált Pompe-kórban szenvedő légzőszervi klinikákon részt vevő betegek számáról és e betegek jellemzőiről, hogy más szakszolgálatok e kritériumok alapján azonosíthassák azokat a betegeket, akik számára előnyös lehet a vizsgálatok és a kezelés. Ha valamelyik résztvevőnél Pompe-kórt diagnosztizálnak, és részesülhet a kezelésből, az egészségügyi személyzet kezelésre utalja őket az Egyesült Királyság helyi központjaiba.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Otthoni gépi lélegeztetésre vagy más légúti klinikára jelentkező betegek:
akik 18 évesnél idősebbek, megmagyarázhatatlan légúti izomgyengeséggel, légszomjjal és/vagy II-es típusú légzési elégtelenséggel, amely lélegeztetőgéppel kezelhető, és amely nem magyarázható ismert tüdőbetegséggel, radiológiai rendellenességgel vagy a test megszakításának torzulásával (pl. gerincferdülés vagy súlyos elhízás) BMI > 50 kg/m2), korlátozó lélegeztetési rendellenességgel vagy megmagyarázhatatlan izomgyengeséggel társul.
Kizárási kritériumok:
a légúti izomgyengeségről bebizonyosodott, hogy a beterjesztés időpontjában egy másik ismert ok okozta Pompe-kórt
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A felnőtteknél diagnosztizálatlan Pompes-kór gyakorisága. Ezt száraz vérfolt teszttel értékelik, amely az α-glükozidáz (GAA) hiányát és az Activity Ratio +/Acarbose arányt méri.
Időkeret: 12 hónap
|
száraz vérfolt vizsgálat
|
12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
CK szintek
Időkeret: 12 hónap
|
vérvétel
|
12 hónap
|
|
Légzőizom ereje
Időkeret: 12 hónap
|
Szippantásos orr belégzési nyomás, spirometria fekve és ülve, maximális belégzési és kilégzési szájnyomás
|
12 hónap
|
|
Légzési elégtelenség
Időkeret: 12 hónap
|
Vérgázok
|
12 hónap
|
|
Izomgyengeség
Időkeret: 12 hónap
|
teljesítmény a rövid fizikai teljesítményű akkumulátoron
|
12 hónap
|
|
Betegségtörténet
Időkeret: 12 hónap
|
a feljegyzések áttekintése a tünetek időtartamának, a bemutatás és a másodlagos ellátásba utalás közötti időintervallum, valamint a légzési elégtelenség vagy a légzőizom gyengeség minden jelének meghatározása céljából.
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Glikogén tárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség II
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2015LF006B
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .