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Prävalenz von Morbus Pompe in Beatmungskliniken (PURF)

17. August 2015 aktualisiert von: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Prävalenz von Morbus Pompe bei Patienten mit ungeklärter Atemmuskelschwäche oder Atemversagen

Morbus Pompe ist eine sehr seltene Erkrankung, die eine Schwäche der Atemmuskulatur verursacht und daher Symptome von Atemnot oder sogar Atemversagen hervorrufen kann, was die Verwendung eines nächtlichen Beatmungsgeräts erforderlich macht. Vor kurzem ist eine Behandlung für diesen Zustand sowie ein einfacher diagnostischer Test verfügbar geworden. Wir glauben jedoch, dass es möglich ist, dass es Patienten mit dieser Erkrankung gibt, die derzeit nicht diagnostiziert werden und Atemwegskliniken aufsuchen.

Wir möchten eine Beobachtungsstudie an Patienten mit Atemmuskelschwäche unbekannter Ursache durchführen, die Atemwegskliniken in zwei Londoner Zentren aufsuchen, um festzustellen, ob Patienten, die diese Dienste aufsuchen, nicht diagnostizierte Morbus Pompe haben.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnahme an der Studie umfasst die Messung der Atemmuskelstärke, der Stärke der unteren Extremitäten und die Entnahme von Blutproben, um auf Enzyme zu testen, die mit der Pompe-Krankheit in Verbindung stehen. Diese Maßnahmen werden während eines routinemäßigen Klinikbesuchs abgeschlossen. Die Teilnahme beinhaltet auch, dass der Studienkoordinator auf medizinische Aufzeichnungen zugreift, um Informationen über die Krankheitsgeschichte zu erhalten.

Ziel der Studie ist es, Informationen über die Anzahl der Patienten, die Atemwegskliniken mit nicht diagnostiziertem Morbus Pompe besuchen, und die Merkmale dieser Patienten zu sammeln, damit andere Fachdienste diese Kriterien verwenden können, um Patienten zu identifizieren, die von Untersuchungen und Behandlungen profitieren könnten. Wenn bei Teilnehmern Morbus Pompe diagnostiziert wird und sie von einer Behandlung profitieren könnten, würde medizinisches Personal sie zur Behandlung in lokale britische Zentren überweisen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene über 18 Jahren, die sich mit Atemmuskelschwäche unbekannter Ursache in Atemwegskliniken vorstellen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten, die sich in Heimbeatmungskliniken oder anderen Beatmungskliniken vorstellen:

die über 18 Jahre alt sind mit ungeklärter Atemmuskelschwäche mit Kurzatmigkeit und/oder Typ-II-Atemversagen, das durch ein Beatmungsgerät behandelt werden kann, das: ungeklärt durch eine bekannte Lungenerkrankung, radiologische Anomalie oder Verzerrung des Körperhiatus (z. B. Skoliose oder massive Fettleibigkeit) ist definiert als BMI > 50 kg/m2), verbunden mit einer restriktiven Atmungsstörung oder verbunden mit ungeklärter Muskelschwäche.

Ausschlusskriterien:

Atemmuskelschwäche, die auf eine andere Ursache zurückzuführen ist, von der bekannt ist, dass sie zum Zeitpunkt der Überweisung Morbus Pompe hat

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Prävalenz des nicht diagnostizierten Morbus Pompes im Erwachsenenalter. Dies wird durch einen Trockenbluttest bestimmt, bei dem der Mangel an α-Glucosidase (GAA) und das Aktivitätsverhältnis +/Acarbose gemessen werden.
Zeitfenster: 12 Monate
trockener Blutfleckentest
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
CK-Werte
Zeitfenster: 12 Monate
Bluttests
12 Monate
Stärke der Atemmuskulatur
Zeitfenster: 12 Monate
Mittels Sniff nasaler Inspirationsdruck, Spirometrie im Liegen und Sitzen, maximaler inspiratorischer und exspiratorischer Munddruck
12 Monate
Atemstillstand
Zeitfenster: 12 Monate
Blutgase
12 Monate
Muskelschwäche
Zeitfenster: 12 Monate
Leistung auf der kurzen physischen Leistungsbatterie
12 Monate
Krankheitsgeschichte
Zeitfenster: 12 Monate
Überprüfung der Notizen, um die Dauer der Symptome, das Zeitintervall zwischen der Vorstellung und der Überweisung an die Sekundärversorgung und alle Anzeichen von Atemversagen oder Atemmuskelschwäche bei der Vorstellung festzustellen.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Mitarbeiter

Genzyme, a Sanofi Company

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2016

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. August 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. August 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

18. August 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

18. August 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. August 2015

Zuletzt verifiziert

1. August 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2015LF006B

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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