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Prevalenza della malattia di Pompe nelle cliniche respiratorie (PURF)

17 agosto 2015 aggiornato da: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Prevalenza della malattia di Pompe tra i pazienti con debolezza muscolare respiratoria inspiegabile o insufficienza respiratoria

La malattia di Pompe è una condizione molto rara che causa debolezza dei muscoli respiratori e può quindi causare sintomi di dispnea o addirittura insufficienza respiratoria, che richiedono l'uso di un ventilatore durante la notte. Recentemente è diventato disponibile un trattamento per questa condizione e un semplice test diagnostico. Tuttavia, riteniamo possibile che vi siano pazienti con questa condizione attualmente non diagnosticata che frequentano cliniche respiratorie.

Vorremmo completare uno studio osservazionale su pazienti con debolezza dei muscoli respiratori di causa sconosciuta, che frequentano cliniche respiratorie in due centri di Londra, per determinare se i pazienti che frequentano questi servizi hanno la malattia di Pompe non diagnosticata.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La partecipazione allo studio comporterà la misurazione della forza dei muscoli respiratori, della forza degli arti inferiori e la raccolta di campioni di sangue per testare gli enzimi correlati alla malattia di Pompe. Queste misure saranno completate durante una visita clinica di routine. La partecipazione coinvolgerà anche il coordinatore dello studio che accede alle note mediche per ottenere informazioni sulla storia della malattia.

Lo studio mira a raccogliere informazioni sul numero di pazienti che frequentano cliniche respiratorie con malattia di Pompe non diagnosticata e le caratteristiche di questi pazienti in modo che altri servizi specialistici possano utilizzare questi criteri per identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di indagini e cure. Se a qualche partecipante viene diagnosticata la malattia di Pompe e potrebbe beneficiare del trattamento, il personale medico lo indirizzerebbe per il trattamento presso i centri locali del Regno Unito.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti di età superiore ai 18 anni che si presentano alle cliniche respiratorie con debolezza dei muscoli respiratori di causa sconosciuta.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti che si presentano alla ventilazione meccanica domiciliare o ad altre cliniche respiratorie:

che hanno più di 18 anni con debolezza muscolare respiratoria inspiegabile con dispnea e/o insufficienza respiratoria di tipo II che può essere trattata da un ventilatore che è: inspiegabile da una malattia polmonare nota, anormalità radiologica o distorsione dello iato corporeo (ad es. scoliosi o obesità massiccia definito come BMI > 50 kg/m2), associato a un difetto ventilatorio restrittivo o associato a debolezza muscolare inspiegabile.

Criteri di esclusione:

la debolezza dei muscoli respiratori è stata confermata essere dovuta a un'altra causa nota per avere la malattia di Pompe al momento del rinvio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La prevalenza della malattia di Pompes ad esordio adulto non diagnosticata. Questo sarà valutato attraverso il test del sangue secco misurando la carenza di α-glucosidasi (GAA) e il rapporto di attività +/acarbosio.
Lasso di tempo: 12 mesi
test del sangue secco
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di CK
Lasso di tempo: 12 mesi
analisi del sangue
12 mesi
Forza dei muscoli respiratori
Lasso di tempo: 12 mesi
Utilizzo della pressione inspiratoria nasale sniffata, spirometria in posizione sdraiata e seduta, massima pressione inspiratoria ed espiratoria della bocca
12 mesi
Insufficienza respiratoria
Lasso di tempo: 12 mesi
Gas del sangue
12 mesi
Debolezza muscolare
Lasso di tempo: 12 mesi
prestazioni sulla batteria a breve prestazione fisica
12 mesi
Storia della malattia
Lasso di tempo: 12 mesi
revisione delle note per stabilire la durata dei sintomi, l'intervallo di tempo tra la presentazione e il rinvio alle cure secondarie e qualsiasi segno di insufficienza respiratoria o debolezza dei muscoli respiratori alla presentazione.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Collaboratori

Genzyme, a Sanofi Company

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2016

Completamento dello studio (Anticipato)

1 settembre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 agosto 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 agosto 2015

Primo Inserito (Stima)

18 agosto 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

18 agosto 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 agosto 2015

Ultimo verificato

1 agosto 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2015LF006B

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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