Prévalence de la maladie de Pompe dans les cliniques respiratoires (PURF)
Prévalence de la maladie de Pompe chez les patients présentant une faiblesse musculaire respiratoire inexpliquée ou une insuffisance respiratoire
La maladie de Pompe est une affection très rare qui provoque une faiblesse des muscles respiratoires et peut donc provoquer des symptômes d'essoufflement voire d'insuffisance respiratoire, nécessitant l'utilisation d'un ventilateur la nuit. Récemment, un traitement pour cette condition est devenu disponible ainsi qu'un simple test de diagnostic. Cependant, nous pensons qu'il est possible qu'il y ait des patients atteints de cette maladie qui ne sont pas actuellement diagnostiqués et qui fréquentent des cliniques respiratoires.
Nous aimerions terminer une étude observationnelle de patients souffrant de faiblesse des muscles respiratoires d'une cause inconnue, qui fréquentent des cliniques respiratoires dans deux centres de Londres, afin de déterminer si les patients fréquentant ces services ont une maladie de Pompe non diagnostiquée.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La participation à l'étude impliquera de mesurer la force des muscles respiratoires, la force des membres inférieurs et de collecter des échantillons de sang pour tester les enzymes liées à la maladie de Pompe. Ces mesures seront complétées lors d'une visite de routine à la clinique. La participation impliquera également que le coordinateur de l'étude accède aux notes médicales pour obtenir des informations sur l'historique de la maladie.
L'étude vise à collecter des informations sur le nombre de patients fréquentant les cliniques respiratoires atteints de la maladie de Pompe non diagnostiquée et les caractéristiques de ces patients afin que d'autres services spécialisés puissent utiliser ces critères pour identifier les patients susceptibles de bénéficier d'investigations et de traitements. Si des participants sont diagnostiqués avec la maladie de Pompe et pourraient bénéficier d'un traitement, le personnel médical les orientera vers un traitement dans les centres locaux du Royaume-Uni.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Patients se présentant à la ventilation mécanique à domicile ou à d'autres cliniques respiratoires :
qui ont plus de 18 ans avec une faiblesse inexpliquée des muscles respiratoires avec essoufflement et/ou insuffisance respiratoire de type II pouvant être traitée par un ventilateur qui est : inexpliquée par une maladie pulmonaire connue, une anomalie radiologique ou une distorsion du hiatus corporel (par exemple scoliose ou obésité massive définie comme un IMC > 50 kg/m2), associée à un défaut ventilatoire restrictif ou associée à une faiblesse musculaire inexpliquée.
Critère d'exclusion:
faiblesse des muscles respiratoires confirmée comme étant due à une autre cause connue pour avoir la maladie de Pompe au moment de la référence
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La prévalence de la maladie de Pompes de l'adulte non diagnostiquée. Cela sera évalué par des tests de sang sec mesurant le déficit en α-glucosidase (GAA) et le rapport d'activité + / Acarbose.
Délai: 12 mois
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test de gouttes de sang sec
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Niveaux de CK
Délai: 12 mois
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des analyses de sang
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12 mois
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Force des muscles respiratoires
Délai: 12 mois
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Utilisation de la pression inspiratoire nasale reniflée, de la spirométrie en position couchée et assise, de la pression buccale inspiratoire et expiratoire maximale
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12 mois
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Arrêt respiratoire
Délai: 12 mois
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Gaz du sang
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12 mois
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Faiblesse musculaire
Délai: 12 mois
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performance sur la batterie de performance physique courte
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12 mois
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Antécédents de la maladie
Délai: 12 mois
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examen des notes pour établir la durée des symptômes, l'intervalle de temps entre la présentation et l'orientation vers les soins secondaires et tout signe d'insuffisance respiratoire ou de faiblesse des muscles respiratoires lors de la présentation.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de stockage du glycogène de type II
Autres numéros d'identification d'étude
- 2015LF006B
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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