Pompen taudin esiintyvyys hengityselinklinikoissa (PURF)
Pompen taudin esiintyvyys potilailla, joilla on selittämätön hengityslihasten heikkous tai hengitysvajaus
Pompen tauti on hyvin harvinainen sairaus, joka aiheuttaa hengityslihasten heikkoutta ja voi siten aiheuttaa hengenahdistusta tai jopa hengitysvajausta, mikä vaatii hengityslaitteen käyttöä yöllä. Äskettäin tähän sairauteen on tullut saatavilla hoitoa sekä yksinkertainen diagnostinen testi. Uskomme kuitenkin, että on mahdollista, että hengityselinklinikoilla käy tätä sairautta sairastavia potilaita, jotka ovat tällä hetkellä diagnosoimattomia.
Haluamme saattaa päätökseen havainnointitutkimuksen potilaista, joilla on tuntemattomasta syystä johtuva hengityslihasten heikkous ja jotka käyvät kahden Lontoon keskuksen hengitysklinikoilla selvittääksemme, onko näissä palveluissa olevilla potilailla diagnosoimaton Pompen tauti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimukseen osallistuu mittaamalla hengityslihasten voimaa, alaraajojen voimaa ja keräämällä verinäytteitä Pompen tautiin liittyvien entsyymien testaamiseksi. Nämä toimenpiteet suoritetaan tavanomaisen klinikkakäynnin aikana. Osallistuminen edellyttää myös, että tutkimuskoordinaattori saa lääketieteellisiä muistiinpanoja saadakseen tietoa sairaushistoriasta.
Tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoa hengitysklinikoilla käyvien potilaiden määrästä, joilla on diagnosoitu Pompen tauti, ja näiden potilaiden ominaisuuksista, jotta muut erikoislääkärit voisivat näiden kriteerien perusteella tunnistaa potilaita, jotka voivat hyötyä tutkimuksista ja hoidosta. Jos jollakin osallistujalla on diagnosoitu Pompen tauti ja he voisivat hyötyä hoidosta, lääkintähenkilöstö lähettää heidät hoitoon Yhdistyneen kuningaskunnan paikallisiin keskuksiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, jotka saapuvat kodin koneelliseen ilmanvaihtoon tai muihin hengitysklinikoihin:
jotka ovat yli 18-vuotiaita, joilla on selittämätön hengityslihasten heikkous, johon liittyy hengenahdistusta ja/tai tyypin II hengitysvajaus, jota voidaan hoitaa hengityskoneella, joka on selittämätön tunnetulla keuhkosairaudella, radiologisella poikkeavalla tai kehon tauon vääristymällä (esim. skolioosi tai massiivinen liikalihavuus) määritelty BMI:ksi > 50 kg/m2), joka liittyy rajoittavaan hengityshäiriöön tai liittyy selittämättömään lihasheikkouteen.
Poissulkemiskriteerit:
hengityslihasten heikkous johtui toisesta syystä, jolla tiedettiin olevan Pompen tauti lähetehetkellä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnosoimattoman aikuisen Pompes-taudin esiintyvyys. Tämä arvioidaan kuivaveren täplätestillä, jossa mitataan α-glukosidaasin (GAA) puutos ja aktiivisuussuhde +/akarboosi.
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
kuivaveren pistetesti
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CK-tasot
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
verikokeet
|
12 kuukautta
|
|
Hengityslihasten voima
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Nuuskan nenän sisäänhengityspaineen käyttö, spirometria makuulla ja istuessa, maksimaalinen sisään- ja uloshengityssuunpaine
|
12 kuukautta
|
|
Hengityksen vajaatoiminta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Verikaasut
|
12 kuukautta
|
|
Lihas heikkous
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
suorituskykyä lyhyen fyysisen suorituskyvyn akulla
|
12 kuukautta
|
|
Taudin historia
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
muistiinpanojen tarkistaminen oireiden keston, esittelyn ja toissijaiseen hoitoon lähettämisen välisen ajan sekä mahdolliset hengitysvajauksen tai hengityslihasten heikkouden merkit esittelyn yhteydessä.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015LF006B
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Prospektiivinen havaintotutkimus
-
Kansas City Heart Rhythm Research FoundationEi vielä rekrytointiaSydämen rytmihäiriötYhdysvallat
-
Dana-Farber Cancer InstituteNational Institute of Nursing Research (NINR)ValmisAkuutti myelooinen leukemia (AML)Yhdysvallat
-
Bournemouth UniversityStryker Orthopaedics; Nuffield Health Bournemouth; Orthopaedic Research InstituteValmisNivelrikko, lonkkaYhdistynyt kuningaskunta
-
University Medical Centre LjubljanaIlmoittautuminen kutsustaSynnynnäinen sydänsairaus (CHD) | Hypoksinen enkefalopatiaSlovenia
-
CorEvitasIlmoittautuminen kutsustaAtooppinen ihottumaYhdysvallat
-
Radicle ScienceValmis
-
University of MichiganValmis
-
Methodist Health SystemRekrytointiTunnista tarkempia ennakoivia malleja siirtoriskistä uusien ja olemassa olevien potilastekijöiden seuraamiseksi ja arvioimiseksiYhdysvallat
-
Radicle ScienceValmisNukkumishäiriö | Nukkua | UnihäiriötYhdysvallat