Prevalência da Doença de Pompe em Clínicas Respiratórias (PURF)
Prevalência da doença de Pompe entre pacientes com fraqueza muscular respiratória inexplicável ou insuficiência respiratória
A doença de Pompe é uma condição muito rara que causa fraqueza dos músculos respiratórios e, portanto, pode causar sintomas de falta de ar ou mesmo insuficiência respiratória, exigindo o uso de um ventilador durante a noite. Recentemente, um tratamento para esta condição tornou-se disponível, bem como um teste de diagnóstico simples. No entanto, acreditamos ser possível que existam pacientes com esta condição que atualmente não são diagnosticados em clínicas respiratórias.
Gostaríamos de concluir um estudo observacional de pacientes com fraqueza muscular respiratória de causa desconhecida, que frequentam clínicas respiratórias em dois centros de Londres, para determinar se os pacientes atendidos nesses serviços têm doença de Pompe não diagnosticada.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A participação no estudo envolverá medições da força muscular respiratória, força dos membros inferiores e coleta de amostras de sangue para testar enzimas relacionadas à doença de Pompe. Essas medidas serão concluídas durante uma visita clínica de rotina. A participação também envolverá o acesso do coordenador do estudo às anotações médicas para obter informações sobre o histórico da doença.
O estudo visa coletar informações sobre o número de pacientes atendidos em clínicas respiratórias com doença de Pompe não diagnosticada e as características desses pacientes para que outros serviços especializados possam usar esses critérios para identificar pacientes que possam se beneficiar de investigações e tratamento. Se algum participante for diagnosticado com a doença de Pompe e puder se beneficiar do tratamento, a equipe médica o encaminhará para tratamento nos centros locais do Reino Unido.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes que se apresentam para ventilação mecânica domiciliar ou outras clínicas respiratórias:
que têm mais de 18 anos de idade com fraqueza muscular respiratória inexplicada com falta de ar e/ou insuficiência respiratória tipo II que pode ser tratada por um ventilador que é: inexplicável por uma doença pulmonar conhecida, anormalidade radiológica ou distorção do hiato corporal (por exemplo, escoliose ou obesidade maciça definido como IMC > 50 kg/m2), associado a um defeito ventilatório restritivo ou associado a fraqueza muscular inexplicável.
Critério de exclusão:
fraqueza muscular respiratória confirmada devido a outra causa conhecida como doença de Pompe no momento do encaminhamento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
A prevalência da doença de Pompes de início adulto não diagnosticada. Isso será avaliado através do teste de gota de sangue seco medindo a deficiência de α-glicosidase (GAA) e a Razão de Atividade +/Acarbose.
Prazo: 12 meses
|
teste de mancha de sangue seco
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Níveis de CK
Prazo: 12 meses
|
exames de sangue
|
12 meses
|
|
Força muscular respiratória
Prazo: 12 meses
|
Usando sniff pressão inspiratória nasal, espirometria na posição deitada e sentada, pressão inspiratória e expiratória máxima na boca
|
12 meses
|
|
Parada respiratória
Prazo: 12 meses
|
Gases sanguíneos
|
12 meses
|
|
Fraqueza muscular
Prazo: 12 meses
|
desempenho na bateria de desempenho físico curta
|
12 meses
|
|
História da doença
Prazo: 12 meses
|
revisão das notas para estabelecer a duração dos sintomas, intervalo de tempo entre a apresentação e o encaminhamento para cuidados secundários e quaisquer sinais de insuficiência respiratória ou fraqueza muscular respiratória na apresentação.
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- 2015LF006B
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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