Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prevalence Pompeho choroby na respiračních klinikách (PURF)

17. srpna 2015 aktualizováno: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Prevalence Pompeho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou slabostí dýchacích svalů nebo respiračním selháním

Pompeho nemoc je velmi vzácný stav, který způsobuje slabost dýchacích svalů, a může proto způsobit příznaky dušnosti nebo dokonce respirační selhání, které vyžaduje použití ventilátoru v noci. V poslední době je k dispozici léčba tohoto stavu a také jednoduchý diagnostický test. Domníváme se však, že je možné, že existují pacienti s tímto onemocněním, kteří v současnosti nejsou diagnostikováni a navštěvují respirační kliniky.

Rádi bychom dokončili observační studii pacientů se slabostí dýchacích svalů neznámé příčiny, kteří navštěvují respirační kliniky ve dvou londýnských centrech, abychom zjistili, zda pacienti navštěvující tyto služby nemají diagnostikovanou Pompeho chorobu.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účast ve studii bude zahrnovat měření síly dýchacích svalů, síly dolních končetin a odběr vzorků krve pro testování enzymů souvisejících s Pompeho chorobou. Tato opatření budou dokončena během běžné návštěvy kliniky. Účast bude zahrnovat také přístup koordinátora studie k lékařským poznámkám, aby získal informace o historii onemocnění.

Cílem studie je shromáždit informace o počtu pacientů navštěvujících respirační kliniky s nediagnostikovanou Pompeho chorobou a charakteristikách těchto pacientů, aby další specializované služby mohly tato kritéria použít k identifikaci pacientů, kteří mohou mít prospěch z vyšetřování a léčby. Pokud je některým účastníkům diagnostikována Pompeho choroba a mohli by mít prospěch z léčby, lékařský personál by je poslal na léčbu do místních center Spojeného království.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí starší 18 let přicházející na respirační kliniky se slabostí dýchacích svalů neznámé příčiny.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti, kteří přicházejí na domácí mechanickou ventilaci nebo na jiné respirační kliniky:

kteří jsou starší 18 let s nevysvětlitelnou slabostí dýchacích svalů s dušností a/nebo respiračním selháním typu II, které může být léčeno ventilátorem, které je: nevysvětlitelné známým plicním onemocněním, radiologickou abnormalitou nebo narušením tělesného hiátu (např. skolióza nebo masivní obezita definováno jako BMI > 50 kg/m2), spojené s restriktivní ventilační poruchou nebo spojené s nevysvětlitelnou svalovou slabostí.

Kritéria vyloučení:

slabost dýchacích svalů potvrzena jako důsledek jiné příčiny, o které je známo, že má Pompeho chorobu v době doporučení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence nediagnostikovaného nástupu Pompesovy choroby u dospělých. To bude posouzeno testem suchých krevních skvrn měřením deficitu a-glukosidázy (GAA) a poměru aktivity +/akarbóza.
Časové okno: 12 měsíců
testování suchých krevních skvrn
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úrovně CK
Časové okno: 12 měsíců
krevní testy
12 měsíců
Síla dýchacích svalů
Časové okno: 12 měsíců
Pomocí čichání nosního nádechového tlaku, spirometrie vleže a sedu, maximálního nádechového a výdechového tlaku v ústech
12 měsíců
Respirační selhání
Časové okno: 12 měsíců
Krevní plyny
12 měsíců
Svalová slabost
Časové okno: 12 měsíců
výkon na krátkou baterii fyzického výkonu
12 měsíců
Historie onemocnění
Časové okno: 12 měsíců
přezkoumání poznámek ke stanovení délky trvání příznaků, časového intervalu mezi prezentací a předáním do sekundární péče a jakýchkoli známek respiračního selhání nebo slabosti dýchacích svalů při prezentaci.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Spolupracovníci

Genzyme, a Sanofi Company

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2016

Dokončení studie (Očekávaný)

1. září 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. srpna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. srpna 2015

První zveřejněno (Odhad)

18. srpna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

18. srpna 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. srpna 2015

Naposledy ověřeno

1. srpna 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2015LF006B

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Prospektivní observační studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit